關鍵字:罕見疾病
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3612面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
國際罕病日!國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4392每年2月的最後1天是國際罕見疾病日,今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等,期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示,罕見疾病其實並不罕見,截至目前,國內罕病病人累計已超過2萬人,每1位病人背後都代表著1個家庭,對罕病家庭而言,來自各界的支持,使他們能夠平等獲得所需資源,增加持續前進的動力。 -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病6971有別於史蒂芬.霍金(Stephen Hawking)博士21歲所罹患的「漸凍症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」,已故台灣「人權律師」陳俊翰,1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
基因治療藥品調劑里程碑 台大醫院基因治療調劑室揭牌
醫藥衛生 / 醫院情報3687「台大醫院基因治療調劑室」於2024年1月24日正式揭牌,在基因治療藥品調配踏出了重要的一步。台大醫院自2009年起開始調配臨床試驗案中以病毒作為載體的基因治療藥物,或其他病毒療法藥品,曾執行過25個相關之臨床試驗案。 -
婦人腰痛、頻尿就醫!檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3368長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示,這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診,被安排做核磁共振檢查,沒想到膀胱裡有1顆腫瘤,因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤,與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術,但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣,表面呈現平滑特徵,病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。 -
「第2層健保」可望落實醫療平權 石崇良:非確定政策
醫藥衛生 / 全民健保3346「第2層健保」是由政府出面整合提升商業保險行政效率,擴大風險分攤規模。據了解,健保署已委請國衛院組專家小組進行研究提改革方案,初步規畫由政府統籌,商請商保公司承包,民眾付費購買。健保署署長石崇良表示,不同國家的健保制度都不一樣,所以沒有辦法馬上類比,此議題仍屬討論中的選項,並不是已經確定的政策方向。 -
病友心聲聽到了!新藥審查可望透明化? 健保署擬研議
醫藥衛生 / 全民健保3648為加速收載新藥精進作為,健保署正著手實行5大項計畫,包括實行暫時性支付制度、成立國家級健康政策及醫療科技評估中心、推動平行送審新措施、擴大新藥預算及規劃設立新(癌)藥基金。 -
新藥審核無盡頭!患者只能癡等 3病友團盼過程透明化
醫藥衛生 / 醫藥話題3604癌症希望基金會、臺灣病友聯盟及罕見疾病基金會今(4)日站出呼籲政府,健保進行新藥審查的時程應「公開透明、可被追蹤監督」,別讓患者只能苦等不知盡頭。