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罕見疾病
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單親母親舟車勞頓8小時求醫！ 只為修復女兒臉上裂縫
醫藥衛生 / 罕見疾病3925羅慧夫顱顏基金會攜手台灣長庚醫院顱顏中心團隊，包括整形外科羅綸洲醫師、盧亭辰醫師、麻醉科蔡永豐醫師、以及相關醫護及基金會團隊共計18名團員，並與菲律賓羅慧夫顱顏基金會合作，共同組成「用愛彌補義診團」，本月於19至23日赴菲律賓達沃市（Davao）之達沃聯合專科醫院（United Davao Specialists Hospital and Medical Center,Inc.）為先天顱顏缺陷患者，進行睽違近14年的義診服務，本月共計協助18名顱顏缺陷患者完成手術，讓孩子們重拾笑顏，展開不同的人生，而這18名患者中，包括9位腭裂重建、5位唇裂重建及4位顱顏裂重建。 -
3歲女童天生無肛門 雙和醫院攜手美醫療團隊6小時重建
醫藥衛生 / 罕見疾病29743歲女童婷婷（化名），因早產胚胎發育不完全，出生時被發現有先天高位無肛症合併泄殖腔異常，陰道、尿道及肛門相連，雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師指出，無肛症在國內發生率約為4,000之1至5,000分之1，本就屬於相當罕見的疾病，而婷婷的情況又更為嚴重複雜，需投入相當醫療人力與資源才能展開治療。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病2757你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。 -
5歲女童心雜音明顯 竟是罹患發生率僅千分之1的心臟病
醫藥衛生 / 罕見疾病2797「開放性動脈導管」是先天性心臟病的其中1種，發生率約千分之1，占先天性心臟病的5至10%。奇美醫院兒科部主治醫師陳俊宇表示，孩童有「開放性動脈導管」易有餵食困難、生長發育遲緩、低體重、心搏過速、盜汗、心悸、胸悶、上呼吸道感染、喘不過氣等現象，嚴重恐導致心臟衰竭、肺出血、心律不整等情況。 -
症狀像極胰臟炎！7旬翁上腹痛噁心 確診免疫性膽管炎
醫藥衛生 / 罕見疾病2848胰臟炎常見的原因包括酗酒、膽結石滑落阻塞、胰臟或壺腹良惡性腫瘤。烏日林新醫院胃腸肝膽科醫師林裕鈞表示，王伯伯無飲酒習慣，膽囊也已經切除了，在進行核磁共振掃描，也排除胰臟癌、自發性膽管結石，因此需懷疑其他病因。於是，醫師安排膽管鏡攝影、癌症指數和自體免疫指數等檢查，才確定王伯伯罹患免疫性胰臟炎。 -
男孩罹罕病！帥臉變形萎縮 醫：恐是自體免疫攻擊釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病292218歲陳姓少年從小長得濃眉大眼、五官端正，與同儕間相處融洽，異性緣也良好，不料他在升上國中後，右半臉開始漸漸變形至萎縮，眼睛下垂變小，兩邊臉蛋越來越不對稱，長相有很大的變化，導致大家逐漸疏遠少年，讓他身心受創。 -
6旬男走平路心跳破百！竟確診罕病 5年內致死率近4成
醫藥衛生 / 罕見疾病3231大林慈濟醫院心臟內科醫師簡振宇提醒，曾發生過急性肺栓塞的病人，有一小部份會因為內皮異常或凝血功能異常，轉變為慢性肺栓塞，並影響血管結構，慢慢演變成肺高壓，這類病人需要終身使用抗凝血劑。病人平時需注意飲食清淡、按時服藥，並按時回診追蹤，由醫師評估是否需要進一步手術或調整藥物。 -
手拿不起杯子！男檢出罕見「骨巨細胞瘤」 再晚險截肢
醫藥衛生 / 罕見疾病2987烏日林新醫院骨科主任謝博欽表示，骨巨細胞瘤常見於20至40歲年輕族群，根據統計若以好發部位進行排名為大腿骨（股骨）末端，脛骨上端及手腕（橈骨），此外尺骨末端排第4順位，薦椎為第5順位。雖然骨巨細胞瘤屬良性骨瘤，但因其腫瘤易復發，更可能會轉移至肺部，故臨床上類似惡性骨癌，若是延誤治療後果不堪設想。