焦點新聞
關鍵字：罕見疾病基金會
-
國際罕病日！國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4385每年2月的最後1天是國際罕見疾病日，今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示，罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每1位病人背後都代表著1個家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。 -
病友心聲聽到了！新藥審查可望透明化？ 健保署擬研議
醫藥衛生 / 全民健保3645為加速收載新藥精進作為，健保署正著手實行5大項計畫，包括實行暫時性支付制度、成立國家級健康政策及醫療科技評估中心、推動平行送審新措施、擴大新藥預算及規劃設立新（癌）藥基金。 -
新藥審核無盡頭！患者只能癡等 3病友團盼過程透明化
醫藥衛生 / 醫藥話題3603癌症希望基金會、臺灣病友聯盟及罕見疾病基金會今（4）日站出呼籲政府，健保進行新藥審查的時程應「公開透明、可被追蹤監督」，別讓患者只能苦等不知盡頭。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3148你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病33741名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2679國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
罕見疾病寶寶洗腎 去除血液有機酸
醫藥衛生 / 罕見疾病1857罕病基金會日前募得善款，購置罕病患者專用的多功能血液淨化機，捐助台中榮民總醫院，期望能成為中部地區罕見疾病的救援中心。該基金會於2012年年底，已捐贈兩台相同設備，至台大兒童醫院兒童加護病房，以及高雄榮民總醫院兒童加護病房，於2013年起陸續救治罕見疾病，及其他血液或腎臟病變的小病童，完成21次療程。
-
健保費每100元有28元用於重大傷病患
醫藥衛生 / 全民健保1790健保署醫管組組長林阿明說明，截至102年12月止，重大傷病領證人數92萬3396人，較去年成長2.7％。其中癌症領證數最高48萬2949張，占總領證數之49.0％，其次為慢性精神病20萬6330張，占20.9％。