罕見疾病寶寶洗腎 去除血液有機酸

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【NOW健康 楊芳綺/台北報導】
寶寶
▲罕見疾病基金會副執行長陳冠如表示,目前保守估算全台約有1000名罕見代謝異常疾病患者,其中包含高血氨症、有機酸血症、楓醣尿症、異戊酸血症、丙酸血症等,需要低蛋白飲食控制的患者約為350人。(圖/ingimage)

即將滿2歲的Q寶,出生後被診斷罹患罕見疾病「有機酸血症」,必須換肝才能免於日後智力障礙、昏迷,甚至致命。所幸由符合移植條件的媽媽捐肝,於換肝前,使用罕病患者專用的多功能血液淨化機幫助洗腎,洗掉堆積於體內的有機酸物質,終於順利完成換肝手術,如今復原良好,已能開口牙牙學語。

罕病基金會日前募得善款,購置罕病患者專用的多功能血液淨化機,捐助台中榮民總醫院,期望能成為中部地區罕見疾病的救援中心。該基金會於2012年年底,已捐贈兩台相同設備,至台大兒童醫院兒童加護病房,以及高雄榮民總醫院兒童加護病房,於2013年起陸續救治罕見疾病,及其他血液或腎臟病變的小病童,完成21次療程。

罕見疾病基金會副執行長陳冠如表示,目前保守估算全台約有1000名罕見代謝異常疾病患者,其中包含高血氨症、有機酸血症、楓醣尿症、異戊酸血症、丙酸血症等,需要低蛋白飲食控制的患者約為350人。

這些病友看似與一般人無異,但身體基因缺陷卻像顆不定時炸彈,一不小心吃到不該吃的食物,或是些微感冒,都可能造成永不可逆的傷害、智能發展退化,甚至危及性命。

陳冠如說,像Q寶這類的「有機酸血症」病童,出生後就要嚴格控制飲食、喝特殊配方奶粉,控制良好時無症狀,但若急性發作時就會嘔吐、腹瀉、發燒或食欲下降,體內的有毒物質或酸血症會傷害到神經系統,必須把握黃金期洗腎或藥物控制,否則將導致嚴重的酸中毒,甚至腎衰竭等嚴重後果。

然而,罕見疾病的小病童無法使用一般成人的洗腎機。陳冠如說明,一個3公斤的小病童全身僅有240西西,約兩瓶養樂多量的血液。若以傳統透析方式,將導致血壓急速下降,甚至致命。

此外一般洗腎都是間歇式治療,約4個小時要暫停一下,但罕病病童體內的毒素累積不會間斷,至少需要進行1到2天「連續性」洗腎,才能穩定恢復健康,因此需要專用的洗腎設備來救命。

陳冠如表示,從2012年,基金會便開始推動建置北中南緊急救援設備網絡,希望國內罕病病患不會因為設備不足,而喪失最後一道生存的機會,並藉由持續細心照料,讓病情得以控制,使生活更有品質。

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