隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（WGS）技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡（TRDN）」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。
以往受限於檢測方法不足，罕病患者通常無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的4年旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq6000），針對罕見疾病、癌症等提供基因體分析服務，透過樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，有效縮短患者的確診時程。
國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。
國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。研究人員曾透過比對找出1名早發性失智症女性患者，其TAU蛋白基因1907位點有C變T的變異，目前已知有32個家族有相同狀況，平均發病及死亡年齡為52.6及59.3歲，發病前健康狀況與一般人無異。患者家屬表示，雖然尚無治療方法，但至少可以為其他子女提前規劃生活，降低日後家人罹患罕病的衝擊。
為提供罕病患者更多的資源與協助，國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡，進一步確立檢測流程，並擴大服務範圍，預期將可發揮4大功能：（一）了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；（二）協助患者確診，尋求最佳治療方式；（三）提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；（四）以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。
罕病基金會執行長陳冠如提到，對罕病患者而言，確診前的漫長等待最煎熬。因此，透過國衛院的全基因體序列完整檢視，加上台灣罕病研究網絡的成立，期盼能為患者帶來更多幫助。
目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行台灣在亞洲地區幾項特有且重要的不同癌症族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本間的國際性生物醫學合作計畫，相信將來國衛院將能發揮精準醫療的研究能量，結合台灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，進一步嘉惠更多需要幫助的人。
