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關鍵字：罕見疾病
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已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7393有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
基因治療藥品調劑里程碑 台大醫院基因治療調劑室揭牌
醫藥衛生 / 醫院情報4199「台大醫院基因治療調劑室」於2024年1月24日正式揭牌，在基因治療藥品調配踏出了重要的一步。台大醫院自2009年起開始調配臨床試驗案中以病毒作為載體的基因治療藥物，或其他病毒療法藥品，曾執行過25個相關之臨床試驗案。 -
婦人腰痛、頻尿就醫！檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3725長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示，這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診，被安排做核磁共振檢查，沒想到膀胱裡有1顆腫瘤，因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤，與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術，但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣，表面呈現平滑特徵，病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。 -
「第2層健保」可望落實醫療平權 石崇良：非確定政策
醫藥衛生 / 全民健保3648「第2層健保」是由政府出面整合提升商業保險行政效率，擴大風險分攤規模。據了解，健保署已委請國衛院組專家小組進行研究提改革方案，初步規畫由政府統籌，商請商保公司承包，民眾付費購買。健保署署長石崇良表示，不同國家的健保制度都不一樣，所以沒有辦法馬上類比，此議題仍屬討論中的選項，並不是已經確定的政策方向。 -
病友心聲聽到了！新藥審查可望透明化？ 健保署擬研議
醫藥衛生 / 全民健保4094為加速收載新藥精進作為，健保署正著手實行5大項計畫，包括實行暫時性支付制度、成立國家級健康政策及醫療科技評估中心、推動平行送審新措施、擴大新藥預算及規劃設立新（癌）藥基金。 -
新藥審核無盡頭！患者只能癡等 3病友團盼過程透明化
醫藥衛生 / 醫藥話題3822癌症希望基金會、臺灣病友聯盟及罕見疾病基金會今（4）日站出呼籲政府，健保進行新藥審查的時程應「公開透明、可被追蹤監督」，別讓患者只能苦等不知盡頭。 -
3歲女童天生無肛門 雙和醫院攜手美醫療團隊6小時重建
醫藥衛生 / 罕見疾病34913歲女童婷婷（化名），因早產胚胎發育不完全，出生時被發現有先天高位無肛症合併泄殖腔異常，陰道、尿道及肛門相連，雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師指出，無肛症在國內發生率約為4,000之1至5,000分之1，本就屬於相當罕見的疾病，而婷婷的情況又更為嚴重複雜，需投入相當醫療人力與資源才能展開治療。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3437你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。