健保即將全面給付!SMA治療不能等 醫籲病友做好評估

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陳如頤 報導
健保即將全面給付!SMA治療不能等 醫籲病友做好評估

【NOW健康 陳如頤/新北報導】今年23歲的女碩生,是脊髓性肌肉萎縮症(SMA,全名為Spinal Muscular Atrophy)患者,她在2023年4月健保擴大給付政策下接受背針治療迄今將近1年,運動功能分數顯見進步,呼吸功能有所改善,不僅恢復生活品質,在學業上也有很優秀的表現,未來更有機會將所學貢獻給社會,這一切看在主治醫師雙和醫院小兒部郭雲鼎主任眼裡,心中充滿行醫者無以言喻的欣慰。


SMA第1型病人發病時間早 可能需要終生臥床


脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。郭雲鼎主任說明,運動神經元是位於脊髓的前角細胞,掌管運動的主要功能,一旦運動神經元退化,肌肉就會無力萎縮,如果越早發病,預後越不好。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)依照發病年齡和可達到的最佳運動功能又可分為4大類型:


▸第1型:發生率50%至60%,發病時間小於6個月,可能需要終生臥床,需要插鼻胃管、胃造廔。這型最為嚴重,臨床上很多在2歲前,因為呼吸道感染而死亡。由於運動神經元退化,肌肉會萎縮,連帶使得吞嚥功能出現異常,甚至呼吸都會有困難;有些因為無法行走,而出現脊髓側彎的情形。


▸第2型:發生率20%至30%,發病時間介於6個月至1歲半,可獨坐但需要輪椅代步,漸漸失去獨坐能力,最後需要臥床。


▸第3型:發生率10%至20%,發病時間小於18歲,可獨立行走,但漸漸失去行走能力,甚至需要輪椅代步。


▸第4型:發生率1%,成人階段發病,會出現輕微運動功能障礙。


近年SMA治療進展迅速 健保給付條件逐年鬆綁


脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療有助延緩病況惡化,降低感染併發重症的風險,甚至有機會讓運動功能進步。近年來脊髓性肌肉萎縮症治療進展迅速,除了2016年第1個上市的背針,口服與基因治療也陸續問世。台灣則是從2020年開始健保給付背針,2023年擴大給付條件,並將口服與基因治療也納入健保,讓更多SMA病友擁有治療的機會。


郭雲鼎主任表示,脊髓肌肉萎縮症是與時間賽跑的疾病,在2016年以前,脊髓性肌肉萎縮症屬於無藥可醫的罕見疾病,但自從第1個治療藥物上市之後,為運動功能惡化踩下剎車,幫助減輕病友與家屬面對失去的不確定感與恐懼,讓病友的人生嶄露曙光。能夠越快介入治療讓病友的身體狀況停止惡化,維持住現有的運動功能,在治療上不要繼續走下坡就是一種進步,甚至還可能會有比過往更好的發展方向。


過去有很多SMA病友來不及長大 現今已經有藥可醫治

不過,目前健保對於適用病友設有年齡(3歲之前確診)與上肢運動功能程度(RULM ≥ 15分)的限制。對此,郭雲鼎主任認為,就目前的科學實證看來,不論病人的年紀與疾病分型,也不論病人的運動功能分數高低,盡早接受治療都有機會可以維持現有運動功能甚至進步,從脊髓性肌肉萎縮症的疾病進程得知,不接受治療就是持續的退化。因此,鼓勵每位病友不要放棄任何可以接受治療的契機,即使是上肢運動功能分數低於15分的病人,透過治療都可以有機會改善生活品質。


郭雲鼎主任有感而發提到,過去有很多脊髓肌肉萎縮症病人,從很小發病的時候就一路治療,有些可以長大成人,有些卻來不及長大,讓人感到遺憾。甚至有第2型病友本身呼吸功能就不好,因為渴望有個孩子,辛苦懷孕,造成呼吸道的壓迫,歷經波折,好不容易將孩子生下來,自己最後卻住進加護病房。


醫界期盼政府能加快開放的腳步 幫助更多SMA病友


所幸,現今醫藥科技不斷發展,脊髓性肌肉萎縮症已經有很好的藥物可以幫助病友,健保在專家會議討論後,同意擴及上肢運動功能評估15分以上即可給予治療藥物,且朝全面開放申請做準備,讓全台約400名SMA病友皆有治療的機會。


對此,郭雲鼎主任樂見其成,期盼政府能加快開放的腳步,幫助更多脊髓性肌肉萎縮症病友,畢竟站在醫療的立場,希望能醫治更多的病人,讓病人可以獲得生活品質的改善,有機會不受疾病的限制,可以實現人生的理想,甚至能夠將所學造福社會。


郭雲鼎主任也鼓勵還沒有進入療程的病友,也要定期每4個月做功能性的評估,特別是健保申請需要近3個月內的功能評估報告,企盼若健保能開放擴大給付時,就有機會可以接受治療,先做好這些評估項目,未來也能比較快銜接治療。



# 首圖來源/郭雲鼎醫師提供


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