【NOW健康 陳如頤／台北報導】小晴是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）兒童，在4、5個月大時，還不會翻身、抬頭，兒科醫師覺得不對勁，安排基因檢測，確診罹患此罕病，隨著病情惡化，必須長期使用呼吸器、抽痰，連講話都有問題困。所幸，於4歲多時開始接受恩慈治療，成效顯著，原本無法講完整句子，可以唱完整首兒歌，並規畫露營旅遊。
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，發生率約一萬至兩萬之一，患者常因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重時無法自主呼吸而死亡。
以往醫療束手無策，只能給予支持性治療、症狀治療，許多小朋友還來不及長大就早夭，鐘育志指出，就有小病童確診後，父親得知這是不治之症，而在診間嚎啕大哭。
鐘育志表示，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。漸凍人正式病名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis（ALS）」，通常在成人時期發病，對家庭造成重大衝擊。
至於SMA，約有8、9成，在出生18個月內發生，對家庭與社會的影響卻更加深遠及漫長，可能長達30、40年之久。隨著病情惡化，許多小朋友失去活動能力，只能倚賴輪椅，甚至長期臥床。盡管如此，「SMA」病童仍堅毅地對抗病魔，勇敢面對人生，目前累積33個小病友勤奮向上，獲得總統教育獎。
台大醫院神經部教授蔡力凱指出，隨著藥物進展，健保從2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月健保給付再放寬條件，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」兩大限制，全台400多位病友均有機會獲得治療。
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，健保於2020年開放新生兒與兒童申請，2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇；今年8月打破確診年齡與上肢運動功能的限制，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。
# 首圖來源／NOW健康攝影組
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