焦點新聞
罕見疾病
-
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
醫藥衛生 / 罕見疾病7114罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。 -
2025國際罕見疾病日！ 友善罕病照護網守護罕見旅程
醫藥衛生 / 罕見疾病7166歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）在2008年發起，每年2月的最後一天為國際罕見疾病日，以2月獨特的月份天數，象徵罕見疾病極為稀少的含意，呼籲各界共同發聲重視罕見疾病。今年更以「More Than You Can Imagine」（超乎你的想像）為主題，強調罕見疾病面臨的巨大挑戰，期望為罕見疾病患者爭取平等的社會機會、醫療照護以及獲得診斷和治療。 -
工程師從馬桶跌下青蛙趴地！ 確診SMA治療1年超勵志
醫藥衛生 / 罕見疾病7559現年55歲王程麒是1名認真努力的工程師，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。 -
罕病結節硬化症病徵多樣難診斷 白斑合併癲癇及早就醫
醫藥衛生 / 罕見疾病35706歲男童「柴柴」罹患結節硬化症，合併多重障礙疾病，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，萌發母愛，認為「這世界上沒有人比她更適合成為柴柴媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年順利領養，成為沒有血緣的合法母子。 -
阿嬤腦內呈「熱十字麵包徵候」 竟是非典型失智症釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病4003亞洲大學附屬醫院神經內科主任吳致螢指出，失智症多數源自於腦部退化性疾病，而繼發性因素混和參雜後，共同影響腦部功能之狀況亦非少見，如腦血管疾病或頭部外傷等，從而衍生諸多非典型失智症。其中個案所罹患的「多發性系統萎縮症」就是其中之一，主要特徵為神經系統退化，如運動控制系統、自律神經系統、小腦平衡系統等恐受影響。 -
電腦3D導航神助攻 醫師精準執刀助女童擺脫孔洞腦症
醫藥衛生 / 罕見疾病3588腦部病變的診治必須與時間賽跑，兒童腦疾治療更攸關後續腦部發育，極具挑戰。宜蘭1名9歲女童因突發癲癇送至急診就醫，檢查後赫然發現大腦出現異常空腔及腦脊髓液淤積。在羅東博愛醫院小兒神經專科與神經外科合力診治下，成功完成兒童腦疾開顱手術。 -
72歲老翁腰痛解尿困難 送醫發現患病機率僅百萬分之1
醫藥衛生 / 罕見疾病3890自發性脊椎硬膜出血，是血塊壓迫脊椎神經，會造成劇烈疼痛。天主教輔仁大學附設醫院日前收治1名72歲退休男性，某日平躺於床上做扭腰擺臀運動時，突感下背部疼痛，2小時後從肚臍下方延至雙下肢，開始出現麻木、無力，並合併解尿困難，立即被送至輔大醫院急診，至急診時雙下肢已經完全無法移動。 -
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3994先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。