焦點新聞
罕見疾病
-
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7207有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
婦大腿疼痛、有腫塊！1週長大1倍 化驗竟是這種惡性瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病3746亞洲大學附屬醫院整形外科主治醫師鄭旭棠說明，性黏液纖維肉瘤是十分罕見的軟組織惡性腫瘤，好發於四肢部位，通常沒有特別前兆，最常發生在60至70歲族群身上，且腫瘤長大速度很快，平均被診斷時多半到達5至10公分。 -
婦人腰痛、頻尿就醫！檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3628長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示，這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診，被安排做核磁共振檢查，沒想到膀胱裡有1顆腫瘤，因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤，與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術，但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣，表面呈現平滑特徵，病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。 -
單親母親舟車勞頓8小時求醫！ 只為修復女兒臉上裂縫
醫藥衛生 / 罕見疾病4533羅慧夫顱顏基金會攜手台灣長庚醫院顱顏中心團隊，包括整形外科羅綸洲醫師、盧亭辰醫師、麻醉科蔡永豐醫師、以及相關醫護及基金會團隊共計18名團員，並與菲律賓羅慧夫顱顏基金會合作，共同組成「用愛彌補義診團」，本月於19至23日赴菲律賓達沃市（Davao）之達沃聯合專科醫院（United Davao Specialists Hospital and Medical Center,Inc.）為先天顱顏缺陷患者，進行睽違近14年的義診服務，本月共計協助18名顱顏缺陷患者完成手術，讓孩子們重拾笑顏，展開不同的人生，而這18名患者中，包括9位腭裂重建、5位唇裂重建及4位顱顏裂重建。 -
3歲女童天生無肛門 雙和醫院攜手美醫療團隊6小時重建
醫藥衛生 / 罕見疾病33363歲女童婷婷（化名），因早產胚胎發育不完全，出生時被發現有先天高位無肛症合併泄殖腔異常，陰道、尿道及肛門相連，雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師指出，無肛症在國內發生率約為4,000之1至5,000分之1，本就屬於相當罕見的疾病，而婷婷的情況又更為嚴重複雜，需投入相當醫療人力與資源才能展開治療。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3363你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。 -
5歲女童心雜音明顯 竟是罹患發生率僅千分之1的心臟病
醫藥衛生 / 罕見疾病3198「開放性動脈導管」是先天性心臟病的其中1種，發生率約千分之1，占先天性心臟病的5至10%。奇美醫院兒科部主治醫師陳俊宇表示，孩童有「開放性動脈導管」易有餵食困難、生長發育遲緩、低體重、心搏過速、盜汗、心悸、胸悶、上呼吸道感染、喘不過氣等現象，嚴重恐導致心臟衰竭、肺出血、心律不整等情況。 -
症狀像極胰臟炎！7旬翁上腹痛噁心 確診免疫性膽管炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3371胰臟炎常見的原因包括酗酒、膽結石滑落阻塞、胰臟或壺腹良惡性腫瘤。烏日林新醫院胃腸肝膽科醫師林裕鈞表示，王伯伯無飲酒習慣，膽囊也已經切除了，在進行核磁共振掃描，也排除胰臟癌、自發性膽管結石，因此需懷疑其他病因。於是，醫師安排膽管鏡攝影、癌症指數和自體免疫指數等檢查，才確定王伯伯罹患免疫性胰臟炎。