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罕見疾病
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罕病結節硬化症病徵多樣難診斷 白斑合併癲癇及早就醫
醫藥衛生 / 罕見疾病34976歲男童「柴柴」罹患結節硬化症，合併多重障礙疾病，多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安在治療過程中，萌發母愛，認為「這世界上沒有人比她更適合成為柴柴媽媽」，決心收養，歷經3年繁瑣程序，終於在去年順利領養，成為沒有血緣的合法母子。 -
阿嬤腦內呈「熱十字麵包徵候」 竟是非典型失智症釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病3921亞洲大學附屬醫院神經內科主任吳致螢指出，失智症多數源自於腦部退化性疾病，而繼發性因素混和參雜後，共同影響腦部功能之狀況亦非少見，如腦血管疾病或頭部外傷等，從而衍生諸多非典型失智症。其中個案所罹患的「多發性系統萎縮症」就是其中之一，主要特徵為神經系統退化，如運動控制系統、自律神經系統、小腦平衡系統等恐受影響。 -
電腦3D導航神助攻 醫師精準執刀助女童擺脫孔洞腦症
醫藥衛生 / 罕見疾病3504腦部病變的診治必須與時間賽跑，兒童腦疾治療更攸關後續腦部發育，極具挑戰。宜蘭1名9歲女童因突發癲癇送至急診就醫，檢查後赫然發現大腦出現異常空腔及腦脊髓液淤積。在羅東博愛醫院小兒神經專科與神經外科合力診治下，成功完成兒童腦疾開顱手術。 -
72歲老翁腰痛解尿困難 送醫發現患病機率僅百萬分之1
醫藥衛生 / 罕見疾病3830自發性脊椎硬膜出血，是血塊壓迫脊椎神經，會造成劇烈疼痛。天主教輔仁大學附設醫院日前收治1名72歲退休男性，某日平躺於床上做扭腰擺臀運動時，突感下背部疼痛，2小時後從肚臍下方延至雙下肢，開始出現麻木、無力，並合併解尿困難，立即被送至輔大醫院急診，至急診時雙下肢已經完全無法移動。 -
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3897先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病4440隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
泛視神經脊髓炎自體免疫疾病 攻擊視神經和脊髓屬罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病3917為響應10月24日泛視神經脊髓炎（NMOSD）罕見疾病日，社團法人台灣神經免疫疾病協會特別舉辦「讓夢想發聲活動」，讓病友說出自己的夢想，藉此協助他們完成心願，並透過醫師祝賀影片凝聚病友的心，一同對抗疾病，爭取更好的治療條件。社團法人台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康表示，響應活動最重要的是希望能有效提升社會對於NMOSD病友的重視，並期許政府放寬健保給付的資格。 -
皮膚有大量紅斑且不斷蔓延？ 這種病亞洲人最需要小心
醫藥衛生 / 罕見疾病419340歲的J小姐在1年半前首次發現胸部和背部有少許不規則的紅棕色及咖啡色斑塊，雖然未感到疼痛或搔癢，但這些皮膚病灶隨著時間逐漸增加，蔓延至四肢。在多方輾轉就醫後，江小姐至新竹臺大分院生醫醫院皮膚部門診求診，經檢查診斷為皮膚系統性漿細胞增生症（Cutaneous and systemic plasmacytosis，簡稱CSP）。