罕見疾病
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帕金森氏症患者的一線曙光──細胞間質療法
醫藥衛生 / 罕見疾病3692帕金森氏症病患初期可能只有不明原因肌肉抽動或痠痛,但經過一段時間後,病人可能也不自覺有何異常,但由別人來看時卻覺得走路姿勢開始異常,接著病人可能感覺無緣無故走路容易跌倒,這時病人才開始感覺走路變慢了或開始出現手腳顫抖症狀,通常病人此時才會就醫。 -
上腹悶脹不適 就醫發現世界罕見芒果大的腎上腺血管瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病2593「腎上腺血管瘤」是非常罕見的腎上腺良性腫瘤,全世界目前只有約60例的病例報告。游智欽醫師指出,這類腫瘤是血管增生所致,發生原因不明,但因為是良性腫瘤,所以不會有轉移問題。而蔡女士的腫瘤有10公分大,血管豐富,因此如果不慎跌倒、撞到肚子造成血管瘤破裂,就可能導致嚴重內出血,危及生命。 -
女大生突患病毒性心肌炎導致心臟衰竭 葉克膜救回一命
醫藥衛生 / 罕見疾病3226劉殷佐強調,心肌炎是指心肌受到病毒、細菌侵犯,使得心臟肌肉層發炎,影響心臟能排出的血量;心肌炎的臨床表現千變萬化,初期並無明顯症狀,很容易與感冒或腸胃炎混淆而忽略,當症狀轉趨嚴重時,可能會出現心臟衰竭、休克或缺血性中風等嚴重併發症,並於數小時或數天內死亡。 -
視網膜母細胞瘤奪女童眼球 罕見兒童眼部癌症不可輕忽
醫藥衛生 / 罕見疾病2688彰基醫學中心兒童血液腫瘤科主任王士忠醫師表示,視網膜母細胞瘤是罕見的兒童眼部癌症,通常發現於1至4歲的幼兒,每年發生率約為每2萬個新生兒就有一個視網膜母細胞瘤患者,男女性別的發生率並無差別,超過9成的病例於5歲之前被診斷出來。 -
罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查
醫藥衛生 / 罕見疾病3140根據衛生福利部109年國人死因統計,心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手,去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,部分罕病也會有心臟相關症狀,需要提升警覺才得以及早正確治療。 -
罕見噬血症候群與時間搏鬥 2歲女童發燒1周不退險喪命
醫藥衛生 / 罕見疾病2489居住在台東的梁小妹,因發燒1周且在當地醫院查不出原因,轉入花蓮慈院接受診治,入院時兩邊淋巴結腫大,尤其左邊特別嚴重,抽血結果顯示血球數明顯下降,在後續的檢查中更發現肝臟及脾臟也有腫大情形,包括肝指數在內的各項發炎相關數值皆呈上升。觀察臨床數據表現,楊尚憲醫師懷疑梁小妹可能患有「噬血症候群」。 -
31歲男反覆血栓、心肌梗塞 竟是罹罕病血小板增多症
醫藥衛生 / 罕見疾病3171亞洲大學附屬醫院心臟內科主任王宇澄表示,患者到院時發現其右冠狀動脈嚴重血栓,住院期間經過多次血栓抽吸術治療,並使用多種藥物,方才穩定病情。由於病患年輕,且大量心血管血栓的表現並不尋常,於是安排抽血檢查,發現其血小板數目高達57萬/UL(正常值為15萬~45萬/UL),超出標準太多,便轉介至血液腫瘤科進一步檢查。 -
妥瑞症發病期多為5至7歲 幼童這些臨床表現不可輕忽
醫藥衛生 / 罕見疾病11967由於每天約發作20次,常發生於吃飯拿餐具、坐車、與人講話或緊張時,突然大吼、大叫,以至於無法唸書,只能休學關在家裡。經醫師評估,接受深層腦部電刺激手術,大幅改善症狀,已能工作。