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罕見疾病
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童打疫苗後呼吸不順！竟檢出妥瑞症 醫：病因來自遺傳
醫藥衛生 / 罕見疾病248711歲的小明剛打完第2劑新冠肺炎疫苗，媽媽發現他打完疫苗後一個禮拜開始有覺得呼吸比較不順暢，常需要做深呼吸，同時也經常會覺得喉嚨有分泌物，需要做清喉嚨的動作。媽媽很擔心小明這樣的現象是不是跟感染或打疫苗有相關？於是帶他來求診希望能夠釐清發生這個現象的可能原因。 -
人的皮膚也會長角！最長達數10公分 醫揭2大好發族群
醫藥衛生 / 罕見疾病2246台北市立聯合醫院仁愛院區皮膚科醫師趙元甄說明，皮角是錐狀的、硬質的突出物，看起來就像動物的角一樣，和動物角不同之處，在於中央沒有骨頭。最早的文獻記載，是16世紀英國的商業展出，18世紀開始才被視作醫學上的疾病。趙元甄醫師表示，皮角好發於膚色較白、50歲以上的族群，主要分布於頭皮、臉部、耳朵、手臂、手背等容易受到陽光曝曬處。 -
趙自強揭童年霸凌往事 挺身呼籲支持「故事小苗行動」
醫藥衛生 / 罕見疾病2149財團法人羅慧夫顱顏基金會推出「故事小苗行動」，透過故事讓孩子潛移默化學習「尊重差異」的理念，另特別邀請金鐘主持人趙自強擔任愛心大使，期盼能為先天顱顏缺陷患童打造友善的成長環境。即日起至基金會官網中搜尋「故事小苗行動」，捐款300元即贈插畫倡議大使HOOHOOLAB設計L夾，也可選擇2023年「喜歡自己！」親子野餐派對門票。欲知詳情請上【羅慧夫顱顏基金會官網】查看。 -
男罹罕見「鱷魚眼淚症候群」 無論悲喜總是邊吃邊流淚
醫藥衛生 / 罕見疾病236657歲王先生最近吃飯時總是邊吃邊流淚，進一步就醫研判是1種稱為「博格拉氏症候群」（Bogorad syndrome）的罕見顏面神經麻痺後遺症所致。這種罕見的症狀今日常被稱為「鱷魚眼淚症候群」。最常見的表現為進食中單側反射性流淚，也有少數病患會產生反射性雙側流淚的現象。治療方式是將肉毒桿菌素注射到淚腺中，阻斷異常的副交感神經纖維以減少淚腺分泌，治療效果可持續約6個月，也可使用口服腎上腺素阻斷劑來減少淚腺分泌，或是手術切除部分的淚腺。 -
女童確診康復後突發MIS-C 與川崎症有何不同？醫師回
醫藥衛生 / 罕見疾病2440相信大家對於新冠肺炎引發的「兒童多系統發炎症候群」（MIS-C）相當熟悉。統計到9日為止，台灣有34例MIS-C個案，不少學者疾呼「台灣的兒童特別容易發生MIS-C」，呼籲家長格外注意，所幸目前國內無死亡個案。 -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3892有1名年過半百的黃姓患者，因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況，而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫，經多種檢查後仍找不出原因，最後透過台大醫院基因篩檢，確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。 -
邵雨薇FB分享耳上小黑洞特寫 「耳前廔管」你有嗎？
醫藥衛生 / 罕見疾病5128近日有位60多歲男性，臉部右半邊突然紅腫，僅短短一周臉部明顯潰爛，前往高雄醫學大學附設醫院求助。醫師發現他是因為耳前廔管感染。 -
婦人忽略胸悶心悸警訊 斷層掃描發現罕見腫瘤細胞作祟
醫藥衛生 / 罕見疾病2599嗜鉻細胞瘤即是一種極罕見的功能性腎上腺腫瘤，發生率僅10萬分之1。如同潛藏體內的不定時炸彈，平時沒有症狀，一旦受觸發便會猛發性分泌大量腎上腺素，使患者心跳加速，進入亢奮的戰鬥狀態，產生心悸、胸悶、呼吸困難、高血壓等情形。曾有患者因反覆胸悶接受多次心導管檢查後，兜兜轉轉才發現是嗜鉻細胞瘤導致的高血壓危象。