罕見疾病
-
男罹罕見「鱷魚眼淚症候群」 無論悲喜總是邊吃邊流淚
醫藥衛生 / 罕見疾病232957歲王先生最近吃飯時總是邊吃邊流淚,進一步就醫研判是1種稱為「博格拉氏症候群」(Bogorad syndrome)的罕見顏面神經麻痺後遺症所致。這種罕見的症狀今日常被稱為「鱷魚眼淚症候群」。最常見的表現為進食中單側反射性流淚,也有少數病患會產生反射性雙側流淚的現象。治療方式是將肉毒桿菌素注射到淚腺中,阻斷異常的副交感神經纖維以減少淚腺分泌,治療效果可持續約6個月,也可使用口服腎上腺素阻斷劑來減少淚腺分泌,或是手術切除部分的淚腺。 -
女童確診康復後突發MIS-C 與川崎症有何不同?醫師回
醫藥衛生 / 罕見疾病2372相信大家對於新冠肺炎引發的「兒童多系統發炎症候群」(MIS-C)相當熟悉。統計到9日為止,台灣有34例MIS-C個案,不少學者疾呼「台灣的兒童特別容易發生MIS-C」,呼籲家長格外注意,所幸目前國內無死亡個案。 -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3756有1名年過半百的黃姓患者,因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況,而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫,經多種檢查後仍找不出原因,最後透過台大醫院基因篩檢,確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。 -
邵雨薇FB分享耳上小黑洞特寫 「耳前廔管」你有嗎?
醫藥衛生 / 罕見疾病5000近日有位60多歲男性,臉部右半邊突然紅腫,僅短短一周臉部明顯潰爛,前往高雄醫學大學附設醫院求助。醫師發現他是因為耳前廔管感染。 -
婦人忽略胸悶心悸警訊 斷層掃描發現罕見腫瘤細胞作祟
醫藥衛生 / 罕見疾病2544嗜鉻細胞瘤即是一種極罕見的功能性腎上腺腫瘤,發生率僅10萬分之1。如同潛藏體內的不定時炸彈,平時沒有症狀,一旦受觸發便會猛發性分泌大量腎上腺素,使患者心跳加速,進入亢奮的戰鬥狀態,產生心悸、胸悶、呼吸困難、高血壓等情形。曾有患者因反覆胸悶接受多次心導管檢查後,兜兜轉轉才發現是嗜鉻細胞瘤導致的高血壓危象。 -
寶寶洗熱水澡竟抽搐! 醫:「卓飛症候群」遇熱就癲癇
醫藥衛生 / 罕見疾病3176高雄有位媽媽幫自己10個月大的孩子洗澡,想說氣溫涼涼的,幫寶寶用熱水洗澡。沒想到,寶寶突然眼睛上吊、四肢抽搐,家長火速將他送急診。醫師判斷為卓飛症候群,將做基因檢查確認。這個疾病遇到較炎熱的環境,以及體溫過高就會發病,嚴重時可能損傷腦部。 -
國中時腳腫以為痛風? 罕見遺傳血管性水腫讓他全身腫
醫藥衛生 / 罕見疾病3157「遺傳性血管性水腫」主要因先天上抗原體C1-INH缺乏或功能低下造成,有家族病史者,需特別小心。 -
21歲越籍男子罹罕病雙側氣胸 「邊緣性肺臟」移植重生
醫藥衛生 / 罕見疾病2171年僅21歲的越南籍男性確認罹患罕見疾病「蘭格罕細胞組織球增生症」引發雙側氣胸,肺臟遭受破壞,肺部有巨大的空洞,必須肺臟移植。他在林口長庚醫院接受肺臟移植,接受雙肺移植手術,承接捐贈者大愛,重獲健康;現在呼吸順暢,走路不會喘,還能慢跑。