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罕見疾病
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男孩罹罕病！帥臉變形萎縮 醫：恐是自體免疫攻擊釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病363918歲陳姓少年從小長得濃眉大眼、五官端正，與同儕間相處融洽，異性緣也良好，不料他在升上國中後，右半臉開始漸漸變形至萎縮，眼睛下垂變小，兩邊臉蛋越來越不對稱，長相有很大的變化，導致大家逐漸疏遠少年，讓他身心受創。 -
6旬男走平路心跳破百！竟確診罕病 5年內致死率近4成
醫藥衛生 / 罕見疾病3831大林慈濟醫院心臟內科醫師簡振宇提醒，曾發生過急性肺栓塞的病人，有一小部份會因為內皮異常或凝血功能異常，轉變為慢性肺栓塞，並影響血管結構，慢慢演變成肺高壓，這類病人需要終身使用抗凝血劑。病人平時需注意飲食清淡、按時服藥，並按時回診追蹤，由醫師評估是否需要進一步手術或調整藥物。 -
手拿不起杯子！男檢出罕見「骨巨細胞瘤」 再晚險截肢
醫藥衛生 / 罕見疾病3642烏日林新醫院骨科主任謝博欽表示，骨巨細胞瘤常見於20至40歲年輕族群，根據統計若以好發部位進行排名為大腿骨（股骨）末端，脛骨上端及手腕（橈骨），此外尺骨末端排第4順位，薦椎為第5順位。雖然骨巨細胞瘤屬良性骨瘤，但因其腫瘤易復發，更可能會轉移至肺部，故臨床上類似惡性骨癌，若是延誤治療後果不堪設想。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病36731名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
泛視神經脊髓炎易錯失黃金治療期 病友盼健保給付新藥
醫藥衛生 / 罕見疾病3916台灣神經免疫疾病協會成立於2021年，雖然剛成立不久、但十分積極的為這群罕見疾病病友們發聲。台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康說明：「這群泛視神經脊髓炎的病友目前在台灣人數不到600人，早期容易與多發性硬化症混淆，而錯失黃金治療時期，直至2021年泛視神經脊髓炎才被列入罕見疾病中。」，泛視神經脊髓炎因免疫系統失調導致產生自體免疫抗體攻擊自身體內之中樞神經細胞，主要侵犯視神經、脊髓及大腦等組織。 -
婦人產後7個月突癱瘓 竟是罹罕病「泛視神經脊髓炎」
醫藥衛生 / 罕見疾病38881名王姓產婦在生完第3胎的七個月後，突然喪失大、小便功能，伴隨雙腳麻痺、癱瘓等症狀，經醫師診斷為泛視神經脊髓炎（NMOSD），屬於嚴重的自體免疫中樞神經系統發炎疾病，轉診來到大林慈濟醫院，在神經內科與風濕免疫中心團隊合作治療下，才免於終生失能，甚至死亡的威脅。 -
7旬翁左腳疼跛腳2年 竟是罕見足弓結構畸形另類扁平足
醫藥衛生 / 罕見疾病3856台北慈濟醫院骨科醫師王禎麒表示，一般扁平足是指足弓比正常情形還凹陷的足部變形，如先天性扁平足或是後天脛後肌腱失能導致的扁平足，而不同於一般扁平足表現的足跟外翻，「穆勒･魏斯氏症」是一種少見的足弓結構畸形，為後跟内翻合併扁平足 -
5旬婦疲勞、頭暈非單純貧血！ 是罕病骨髓纖維化造成
醫藥衛生 / 罕見疾病2170烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙呼籲大家應該提高對骨髓纖維化的認識，若有抽血檢查異常或是脾臟腫大，建議找血液相關科別，藉由骨髓檢查與基因檢測，及早發現盡快接受精準治療，避免疾病惡化。