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關鍵字：遺傳性疾病
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陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息8323陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，為何一場感冒竟會帶走他的生命？ -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7546有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
初次經歷為何「似曾相識」？ 大腦這功能發生異常所致
醫美減重 / 精神健康4198疫情過後旅遊爆發，54歲男性最近出國旅遊時，有幾次到達初次到訪的地點時卻出現1種對當地景物似曾相識的感覺，回國後與太太討論此事時，不禁懷疑自己是否前世到過這些地方？正在狐疑之際，過沒幾天，突然出現短暫的意識障礙及1側肢體抽搐現象，便決定就醫接受檢查，經安排腦波檢查發現，患者右側大腦有異常放電現象，進一步核磁共振檢查，證實右側大腦顳葉有纖維化病變，診斷為大腦顳葉癲癇發作所致的「似曾相識感認知異常」，或稱為「既視感」。 -
做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症9074新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
蠶豆症屬遺傳性疾病，避開蠶豆就沒事？6大預防蠶豆症發作事項1次看！早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄7171台灣每100個新生兒中，約有3人罹患蠶豆症，婦科權威醫師李茂盛表示，蠶豆症屬於遺傳性疾病，臨床觀察以客家族群發生率較高，在飲食上，禁忌眾多，部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦，因此，選擇以人工試管方式，在早期胚胎時篩檢出無此致病基因，則可避免遺傳給下一代。 -
7歲童狂補鈣竟釀血尿 專家呼籲：「3多1少」適量攝取
健康養生 / 生活保健34097歲小燕（化名）因在學校的尿液篩檢中，出現血尿的情形而被帶來就診，醫師進一步檢查下，發現尿中含鈣量高，顯微鏡每個高倍視野下有 10至15 顆紅血球，且腎臟超音波呈現鈣化點。據悉，小燕有乳糖不耐症體質，每喝牛奶後就會肚子痛或拉肚子，由於媽媽擔心孩子長不高，除了每天給他吃鈣片，也會狂燉大骨湯來補鈣，幸好經過飲食調整及多喝水，小燕逐漸恢復正常。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症6537詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻，太太37歲，過去4次試管嬰兒皆失敗，而且每次能植入的胚胎只有1、2顆，期間做了很多不孕檢查，在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查，PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高，最後才發現原來是太太的染色體異常，第14對染色體少1段，跑到第17對染色體，這導致她的卵子有4分之3的不良率，在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中，終於找到1顆好胚胎，再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期，精準個人化植入並著床，正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症12371王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。