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關鍵字：遺傳性疾病
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苦等不到健保藥 母親寫信籲請總統「救救漸凍症孩子」
醫藥衛生 / 全民健保2200一名母親半夜寫信給總統蔡英文「救救我的孩子！」因她的孩子受到漸凍症所苦，生命點滴在流失。 -
慢性鼻竇炎嚴重恐導致失明 微創手術納入健保造福患者
醫藥衛生 / 保健專欄2467鼻竇結構有分為上頷竇（兩側臉頰處）、篩竇（兩眼之間）、額竇（前額眉間周圍處）、蝶竇（鼻腔後上方位置），當鼻竇內有發生發炎反應則稱之為鼻竇炎。有許多因素會造成慢性鼻竇炎，包括鼻腔鼻竇內結構異常、過敏性鼻炎、抽菸、環境空氣汙染、感染、免疫功能缺乏／自體免疫疾病、異物、胃酸逆流疾病、遺傳性疾病等。 -
罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查
醫藥衛生 / 罕見疾病3158根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。 -
多囊腎有泡泡腎之稱 遺傳機率有5成發病率高達百分百
醫藥衛生 / 常見疾病329644歲胡先生入伍體檢時，意外發現腎臟長出多顆囊腫，確診為多囊腎遺傳性疾病，而這也解釋為何他的奶奶40多歲就死於腎臟衰竭，當時50多歲的父親就必須洗腎，而他也將面臨終身洗腎的厄運。 -
連續發生2次以上流產應找出問題 醫師揭連續流產6原因
兩性關係 / 婦科診療室17926衛生福利部雙和醫院婦產科兼任主治醫師宋碧琳表示，從發現懷孕到順利生產，有時並非如此容易，除了懷孕12週之前有大約15%～20%的自然流產率，免疫功能異常造成的連續流產也越來越受關注。 -
為何基因不會100%遺傳？ 冷凍電顯技術揭開遺傳之謎
醫藥衛生 / 生醫產業2645中央研究院生物化學研究所教授蔡明道院士指出，人類的遺傳多樣性來自父母同源染色體的配對與互換，如果DNA配對不完美，互換時就會發生基因變異。 -
全台凍起來慎防主動脈剝離 尤以這類型死亡風險最高
健康養生 / 心臟血管5336談到主動脈剝離，近來許多位名人因主動脈剝離而驟逝，讓人不勝唏噓。根據統計，每年大約100萬人中有5到30人罹患此疾病，發生年齡常見於40到70歲之間，是1種罕見但致命的心血管疾病。所以主動脈剝離到底是什麼？竟能讓人在短時間內喪命？民眾又該如何預防？ -
主動脈剝離48小時內會死亡！ 這些危險警示症狀要看懂
健康養生 / 心臟血管2318亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐表示，患者發生胸痛當下，先前往鄰近醫院急診，經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離，此症為致命性的心臟殺手，根據統計，患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率，至少半數病人在病發後48小時內會死亡，因此當時兩院便聯繫緊急安排手術。