關鍵字:遺傳性疾病
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40年老菸槍胸痛僅吃止痛藥 檢查確診主動脈剝離險沒命
醫藥衛生 / 保健專欄2400蔡先生自述,自己從事勞力工作,在青少年時期就開始抽菸,已經有40多年菸齡,多年前發現罹患高血壓,但認為沒有症狀,便無服藥控制,直到7月底突然感到一陣胸悶劇痛,本以為是在烈日下工作所致,便不以為意,自行購買止痛藥緩解,隨後又連續胸痛,嚇得他趕緊赴醫,原本想延至慶祝父親節後再接受治療,所幸在父親的堅持下手術,術後恢復良好,才能延續父子情。 -
把握新生兒出生48小時 微量腳跟血可篩檢21項疾病
兩性關係 / 嬰兒母親3468國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(新生兒篩檢)之檢驗費用減免,只要新生兒出生48小時內採取微量腳跟血,就可以完成21項新生兒篩檢,雖多數疾病的發生率約在萬分之1以下,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活品質!
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先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關
健康養生 / 親子育兒2915最新出爐1份荷蘭研究,2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》(Forensic Science International: Genetics),研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。 -
新生兒保險要買好買滿嗎? 專家破除3大錯誤迷思
兩性關係 / 嬰兒母親4057知名保險達人王大包提醒爸媽,幫孩子買保險時,因為嬰幼兒保費相對便宜,因此各方面的風險都應同時規劃進去,避免有所遺漏。若有預算上的考量,可以先問自己:「我最擔心孩子發生什麼事?」譬如:擔憂孩子上幼兒園後容易感冒,可優先考量醫療險;煩惱孩子發生意外、失能,規劃保險時絕對不能沒有失能險。並且檢視自己購買新生兒保險,是否犯了以下錯誤的迷思? -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3183台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病,醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖的症狀,最終也確診為「威爾森氏症」。 -
對抗海洋性貧血 醫:建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3225台灣帶因者占總人口約6%,相當於140萬人,其中4.5%為甲型海洋性貧血,1.5%為乙型海洋性貧血,大部分帶因者沒有症狀,通常透過血液檢查,發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外,重型海洋性貧血則為公告罕見疾病,為了避免罹患此症的小孩出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,確認是否帶有遺傳基因。 -
高齡產婦早產風險增 適齡生育保障下一代健康
兩性關係 / 嬰兒母親4169根據內政部人口統計資料顯示,國人106年平均初婚年齡,男性為32.4歲,女性30歲;而女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增,106年已至30.8歲,其中年齡為35歲以上者占21.3%,較101年的13.1%又成長了8.2個百分點,顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。國民健康署呼 -
長期睡眠不足 恐對DNA造成不可逆傷害
醫美減重 / 精神健康4703你每天的睡眠充足嗎?科學家認為,睡眠不足會永久性地傷害DNA,並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示,睡眠不足會降低DNA的自我修復能力,可能導致遺傳性疾病的發生。這是首度針對睡眠不足使基因遭受影響的研究。刊登在《麻醉雜誌》(Anaesthesia)。