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關鍵字：罕見疾病
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腦發炎傷視神經！多發性硬化症病友 短短1周視力剩0.1
醫藥衛生 / 罕見疾病3739林口長庚紀念醫院神經內科部部主任羅榮昇表示，多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）患者的身體免疫系統會引起相關發炎反應，並展開自我攻擊。每位患者情況差異大，臨床表現會依照攻擊的神經部位而有不同症狀，若病灶發生於視神經可能視力喪失；發生在小腦可能會平衡失調；發生在脊髓則會四肢無力、麻木；發生於大腦會影響認知功能，其他常見症狀還有感覺異常、對冷熱異常敏感、疲倦、運動失常等等情況。 -
北市6/17起補助打腸病毒疫苗 守護8百名弱勢兒童健康
健康養生 / 親子育兒3489鑒於腸病毒進入流行期，為守護弱勢兒童健康，台北市長蔣萬安宣布，從今年6月17日起，針對設籍台北市特定弱勢兒童，全額補助腸病毒71型疫苗接種費用，初估約有800名2個月至未滿6歲幼兒受惠。 -
男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家：HAE非蕁麻疹常遭誤診
醫藥衛生 / 罕見疾病4048民眾該如何辨別HAE疾病徵兆？HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調，「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如有無預警反覆腫脹，經就醫排除過敏，要警覺可能為HAE，建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病4199面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
國際罕病日！國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4913每年2月的最後1天是國際罕見疾病日，今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示，罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每1位病人背後都代表著1個家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。 -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7546有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
基因治療藥品調劑里程碑 台大醫院基因治療調劑室揭牌
醫藥衛生 / 醫院情報4399「台大醫院基因治療調劑室」於2024年1月24日正式揭牌，在基因治療藥品調配踏出了重要的一步。台大醫院自2009年起開始調配臨床試驗案中以病毒作為載體的基因治療藥物，或其他病毒療法藥品，曾執行過25個相關之臨床試驗案。 -
婦人腰痛、頻尿就醫！檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3862長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示，這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診，被安排做核磁共振檢查，沒想到膀胱裡有1顆腫瘤，因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤，與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術，但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣，表面呈現平滑特徵，病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。