【NOW健康 陳郁茹／台北報導】１名35歲的男子突然休克昏倒，送醫救治後意外發現罹患罕見疾病HAE（遺傳性血管性水腫）。HAE盛行率約為3至8萬分之1，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中１人是病友，其子女有50%機會罹患此疾病。民眾該如何辨別HAE疾病徵兆？HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調，「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如有無預警反覆腫脹，經就醫排除過敏，要警覺可能為HAE，建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。
HAE與蕁麻疹症狀相似 專家解析辨識方法
罹患HAE的病人全身會無預警反覆腫脹2至5天又消退，因此又稱作「河豚病」，常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭時情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。
據統計，約65%HAE患者曾被誤診為蕁麻疹等其他疾病，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近，醫師在臨床觀察，有些患者甚至需要8至16年才被診斷出來。台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達說明，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢；而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。
徐世達表示，HAE的誘發因子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等原因造成發作，但無法明確找到誘發因子，且臨床醫師也無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病原因。
健保給付新藥！ HAE發作減少近9成造福病友
徐世達提到，過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀； 因病需要請假，導致求職不易；亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療而不敢出國等。患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活不便，且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易，隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。
治療方面，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致病人藥物順從性不佳。所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，健保署也於3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是病人發作次數減少將近9成 ，大大提升HAE患者生活品質。
最後，HAE關懷協會與罕見疾病基金會共同提醒民眾，如發生無預警身體單側不對稱水腫，反覆腫脹2至5天又消退，就要小心不是過敏，可能是罕見的HAE！建議民眾若有上述症狀，可至免疫風濕科進一步診斷治療，減少誤診、儘早發現並及早治療。
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