焦點新聞
關鍵字：罕見疾病
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逾7000項藥價調降 健保年省31.8億元
醫藥衛生 / 全民健保1991健保署醫審及藥材組組長施如亮表示，這次藥價調整共計調升148項、調降7,392項，平均調幅約為2.1%，調整後支付價格將自105年4月1日生效。 -
罕病「小腦萎縮症」 3大徵兆透露警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病2624收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」，普遍認定為遺傳疾病的一種，症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。這類患者發病後，走路會搖搖晃晃，所以又被稱為「企鵝家族」。但若患者於初期僅出現單一症狀，如頭暈，加上部分患者沒有遺傳病史，就像上述案例一樣，臨床上確實常見誤診的情形。 -
心血管病患慎用抗生素 氟奎諾酮恐致命
健康養生 / 心臟血管2038研究主持人台大醫院急診醫學部醫師李建璋表示，氟奎諾酮（Fluoroquinolone）是一種普遍使用在泌尿道感染、肺炎、與皮膚和軟組織感染的抗生素。由於能夠抑制多種微生物的生長、口服吸收好，近年來逐漸取代傳統盤尼西林類成為許多感染疾病的第一線治療藥物。 -
1滴血篩檢基因 遏止黏多醣症遺傳悲劇
健康養生 / 親子育兒3960為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
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基因變異—出現濕疹、白斑 竟為「結節硬化症」
醫藥衛生 / 罕見疾病1281 -
思覺失調症更名滿周年 30年病友重建社交自信
醫美減重 / 精神健康2217康復之友聯盟舉行「精神康復小撇步徵文比賽」頒獎典禮，邀請精神康復者分享「如何幫助精神疾病康復的小撇步」，獲得第一名的林先生分享自己罹患疾病30年的親身經驗，以「面、服、離、靜、回」五字訣，成功與症狀和平共存。 -
不堪喝奶度日 高胱胺尿症患者吃肉險喪命
醫藥衛生 / 醫院情報2470「肝臟移植是代謝性肝臟疾病病童的理想治療選項之一」台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出，目前肝臟移植是唯一能根治代謝性肝臟疾病的方法，截至目前為止，台北榮總已經完成24例代謝性肝臟疾病患者換肝手術，22例為小朋友，其中年紀最小者僅7個月大。
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罕病防治及藥物法修正案 立院三讀通過
醫藥衛生 / 罕見疾病2505衛福部國健署統計，領取重大傷病卡人數自2010年6293人增加至2014年7974人，罕見疾病人口淨增加約3成。截至103年11月接獲通報罕病病人有9145人，並已公告201種罕見疾病，87種罕見疾病藥物名單及40項罕見疾病特殊營養食品品目。