基因變異—出現濕疹、白斑 竟為「結節硬化症」

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【NOW健康 李宛真/台北報導】
結節硬化症 

  現年17歲的伯軒,出生58天時,臉頰冒溼疹及身上長白斑,小兒神經內科醫師驚覺不對勁,立即安排腦部、心臟超音波,結果發現他心臟上長了橫紋肌瘤,腦裡面有結節,確診罹患了罕見疾病「結節硬化症」,皮膚白斑正是諸多症狀之一。

  第十三屆亞澳小兒神經醫學大會,於5月14日在台灣展開4天醫學研討,預計有124位國內外演講者,台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長表示,5月15日為世界結節關懷日,大會今年特別將罕見疾病「結節硬化症」排入專題。

  台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的罕見疾病,患者各器官因細胞不正常生長,而產生結節。由於病癥可能發生在不同器官,表現多樣化,如果未綜合判讀器官病癥,很容易就被延誤診斷。

  今年34歲的雅玲就是典型個案,她從小身上就有白斑,卻被當成胎記,腦部節結所引起的癲癇抽筋,則被當成驚嚇後遺症,帶去廟裡收驚。一直到6年前才確診罹患結節硬化症,但肺臟、腎臟、腦部都有節結,鼻子還有血管纖維瘤,子宮常常出血,2、3天掛一次急診。

  正因為結節硬化症會影響多個器官,疾病表現多樣化,因此台大及幾家醫學中心成立了結節硬化症特別門診,邀請皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、神經內科等科別醫師會診,提供患者全方位的治療。

  陳沛隆表示,目前醫界已知 TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症,估計有三分之二病患是新發生的基因變異造成;另外三分之一則是父母之一本身也是結節硬化症患者,而往下一代遺傳。

  不少人發現孩子罹病後,不敢繼續生育。陳沛隆認為,若父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子,或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎,只要透過產前基因篩檢,一樣能夠生下健康寶寶。

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