台北榮總公布全世界第一例高胱胺尿症病人換肝的成功個案，今年28歲陳先生罹患高胱胺尿症，不能吃肉、魚、蛋等蛋白質食物，必須終身飲用配方奶粉，長大後，不想喝奶過一生，而改變飲食習慣，不料，頸動脈嚴重狹窄，險些中風，接受換肝手術後，重拾正常人生。
「肝臟移植是代謝性肝臟疾病病童的理想治療選項之一」台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出，目前肝臟移植是唯一能根治代謝性肝臟疾病的方法，截至目前為止，台北榮總已經完成24例代謝性肝臟疾病患者換肝手術，22例為小朋友，其中年紀最小者僅7個月大。
劉君恕表示，代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病。每一種罕見疾病發生率大於十萬分之一微小機率，一旦罹病，對病童及家屬而言，都是沈重的負擔。
劉君恕說，某些代謝性肝臟疾病可用特殊配方食物及藥物控制，但某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳。若代謝性肝疾病本身肝臟除了缺少特定酵素產生以外，並無肝硬化的狀況，肝臟移植可補充其所缺少的酵素，是值得積極考慮的治療選項。
28歲陳先生就是典型個案，出生時被確診為高胱胺尿症，肝臟代謝異常，尿液中含有大量的高胱胺酸，必須終身飲用配方奶粉，補充大量B群維他命，而肉蛋等所有高蛋白質食物則是一口都不能吃。
在忍了20多年後，他不想這一輩子都以奶維生，不聽醫師警告，吃起大魚大肉，不料，身體健康亮起紅燈，眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓。頸動脈超音波顯示，頸部血管嚴重狹窄，瀕臨中風邊緣。
台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明指出，高胱胺尿症病童如未接受治療，服用特殊奶粉，禁食高蛋白質食物，除了智力受損、失明之外，平均20歲就可能死於中風。
除了陳先生之外，罹患鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症的葉小妹、甲基丙二酸血症病童黃小妹等人，皆出席記者會，與大家分享換肝後重獲新生的人生，希藉由自身的治療經驗，鼓勵罹患相同疾病的病童家屬積極考慮以肝臟移植做為治療選項。
