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關鍵字：基因缺陷
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防血友病患出血危機！健保擴大補助藥劑 照顧患者權益
醫藥衛生 / 保健專欄3979一碰撞、受傷，出現傷口，就血流不止，不少連續劇將女主角設定血友病患，以加強戲劇張力，但血友病是缺乏第8、9凝血因子，基因位在X染色體，因此，病友大多為男性，女性則較罕見。專家表示，健保陸續給付昂貴針劑，日前更擴大給付「非凝血因子藥物」，提升治療品質，血友病患應積極面對，接受預防性注射治療。 -
罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保164健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症12377王呈瑋醫師分享，他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因，曾經一位患者生下重度聽損的寶寶，追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因，若能在做試管之前，事先了解自身的帶因風險，並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎，再將之植入子宮，就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此，建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後，先做基因篩檢，以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
老母親因尿毒症洗腎確診多囊腎 遺傳給兒子40歲就發病
醫藥衛生 / 保健專欄18311台北醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師高治圻說，多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，其形成與遺傳密切相關，若父母帶有多囊腎基因，會有一半的機率遺傳給孩子，當孩子帶有這個基因時，則有極高機率多囊腎發病。因此，只要有多囊腎家族史，包括父母、兄弟姊妹，甚至是叔叔伯伯們有多囊腎，就屬於高危險群，建議定期做檢查。 -
又有名人因直腸癌殞落 觀察大便習慣出現3情況快檢查
健康養生 / 名人健康2687衛福部最新癌症報告顯示，2019年共計1萬7302人罹患大腸直腸癌，平均每天47人確診。台灣癌症基金會執行長賴基銘提醒，民眾平日應該觀察自身大便習慣，如果出現「大便頻率突然改變」、「解便變困難」、「擦拭出血」，就應儘早接受糞便潛血檢查或大腸鏡檢查。 -
4旬男腹痛、體重減輕！吃胃藥無改善 再檢查竟罹癌王
癌症新知 / 其他癌症340140歲男子不菸不酒、無家族史，無慢性病，因最近覺得上腹悶脹、體重莫名減輕10公斤，檢查結果令他晴天霹靂，竟為「癌王」胰臟癌，腫瘤8公分且已擴散，無法手術，只能化療。最新癌症登記報告顯示，台灣每年胰臟癌新發個案超過3000人，奪走近2500人性命，由於病程發展快速，發生率幾乎等於死亡率，被喻為「癌中之王」。 -
榮陽交團隊紅斑性狼瘡免疫檢查點研究 登國際醫學雜誌
健康養生 / 健康新知83透過免疫檢查點可精準預測免疫藥物治療癌症的效果，這已行之多年，榮陽交團隊最近證實了免疫檢查點還可應用於紅斑性狼瘡的生物標誌，成為自體免疫疾病的預測標的，其表現量高低，可做為醫師調整藥物的重要參考依據。該研究成果斐然，刊登於今年2月《臨床研究雜誌》（Journal of Clinical Investigation），且榮登封面故事。 -
罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查
醫藥衛生 / 罕見疾病3581根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。