關鍵字:基因缺陷
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18個月大英國女嬰先天聽損 全球首例基因治療找回聽力
健康養生 / 健康新知583618個月大的英國女嬰歐帕爾(Opal),因聽覺神經病變,導致先天聽損,日前接受基因治療手術,順利地找回聽力,整個治療時間只花16分鐘。 -
我該凍卵?生殖內分泌科醫師曝 這年齡最符合經濟效益
兩性關係 / 婦科診療室3855雙和醫院婦產科主治醫師鍾明宗指出,從生理學的角度來看,女性出生時大約有30至40萬顆卵子,一旦過了40歲,雖然子宮孕育功能還在,但卵子大約只剩下幾千顆,且有高達8成是不健康的。因此,不建議女性太晚懷孕,而凍卵技術的出現,不但能保有生育能力,同時也能解決部分基因缺陷的問題。 -
海洋性貧血患者危機不再!這治療納健保 高醫率先申請
醫藥衛生 / 常見疾病3542重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血,以維繫體内血紅素濃度,避免衰弱無力,甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一,近年卻因高齡及少子化的關係,經常發生血庫缺血!每當血荒發生,就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻,過往此疾病的治療選擇較為單一,今年健保署將為海洋性貧血症患者帶來好消息,正式通過給付紅血球成熟劑,而這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療,可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。 -
周天成自曝曾罹大腸癌開刀 揭年輕人患大腸癌3大原因
健康養生 / 名人健康33121月8日剛過34歲生日的我國選手周天成,昨天甫獲得泰國羽球大師賽冠軍後,對外公開罹癌經歷,去年初接受大腸鏡,意外發現罹患大腸癌初期,手術切除病灶的隔天,就飛出國繼續比賽,對於自身罹癌,他相當震驚,因為平時訓練嚴苛、生活規律,飲食清淡,怎麼想都沒料到會得到癌症。 -
防血友病患出血危機!健保擴大補助藥劑 照顧患者權益
醫藥衛生 / 保健專欄3608一碰撞、受傷,出現傷口,就血流不止,不少連續劇將女主角設定血友病患,以加強戲劇張力,但血友病是缺乏第8、9凝血因子,基因位在X染色體,因此,病友大多為男性,女性則較罕見。專家表示,健保陸續給付昂貴針劑,日前更擴大給付「非凝血因子藥物」,提升治療品質,血友病患應積極面對,接受預防性注射治療。 -
罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保18488健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療針劑」,由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生(Zolgensma)」打1針終身有效,但費用高達4900萬元天價。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9039王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
老母親因尿毒症洗腎確診多囊腎 遺傳給兒子40歲就發病
醫藥衛生 / 保健專欄17738台北醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師高治圻說,多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病,其形成與遺傳密切相關,若父母帶有多囊腎基因,會有一半的機率遺傳給孩子,當孩子帶有這個基因時,則有極高機率多囊腎發病。因此,只要有多囊腎家族史,包括父母、兄弟姊妹,甚至是叔叔伯伯們有多囊腎,就屬於高危險群,建議定期做檢查。