老母親因尿毒症洗腎確診多囊腎 遺傳給兒子40歲就發病

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林郁敏 報導
老母親因尿毒症洗腎確診多囊腎 遺傳給兒子40歲就發病
▲台北醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師高治圻指出,目前有能精準抑制多囊腎致病機轉的口服藥物,突破了多囊腎以往無藥可治的困境。(攝影/林志遠)

【NOW健康 林郁敏/台北報導】「有位老年女性患者腎功能在20、30年間逐漸衰退,最後是因為出現尿毒症狀而洗腎,同時也確診為多囊腎;而她40多歲的兒子也是多囊腎患者,某次因囊泡感染而住院,當感染控制住之後,便使用能精準抑制多囊腎致病機轉的口服藥,目前已用藥4年,腎功能呈現穩定的狀況。」台北醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師高治圻侃侃而談,說著他所接觸到的家族遺傳性多囊腎案例。


父母帶有多囊腎基因 有一半的機率遺傳給孩子


高治圻醫師說,多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病,其形成與遺傳密切相關,若父母帶有多囊腎基因,會有一半的機率遺傳給孩子,當孩子帶有這個基因時,則有極高機率多囊腎發病。因此,只要有多囊腎家族史,包括父母、兄弟姊妹,甚至是叔叔伯伯們有多囊腎,就屬於高危險群,建議定期做檢查。


高治圻醫師指出,由於多囊腎的致病原因是基因缺陷,因此患者出生時腎臟可能就有水泡,但因水泡太小且數量少,並不會有症狀出現,因此相當難察覺。但是,當水泡進入快速成長期,這些快速增生的水泡占據了腎臟組織,腎功能就會開始下降;還可能出現高血壓、腰痛、背痛、泌尿道感染、腎結石等症狀。若是沒有及早診斷並治療,腎功能將持續下降,甚至有患者在50幾歲就得開始洗腎。


初期幾乎沒有症狀難發現 高血壓、泡泡尿是警訊


高治圻醫師指出,多囊腎發病初期的症狀不明顯,當腎臟僅有3、4顆水泡時幾乎沒有症狀,所以,除了解家族史之外,醫師也會觀察血壓,尤其是30多歲的年輕患者,初期的血壓會比較高是觀察點;同時也會請患者觀察有無泡泡尿,也就是俗稱的「蛋白尿」,這些都是多囊腎的初期表現。


高治圻醫師進一步說明,因為長期血壓高,患者腦部可能形成血管瘤,因此,若家中長輩若曾有不明原因中風,很可能是多囊腎合併腦瘤出血所導致;建議患者觀察自己有無頭痛、血壓高,若有就要去做檢測並確認有無多囊腎。


新藥精準抑制多囊腎致病機轉 有效延緩腎功能衰退


高治圻醫師坦言,過去針對多囊腎的治療並沒有特效藥,大多是透過支持性療法,也就是血壓高就用能保護腎臟的降壓藥,並將收縮壓控制在120毫米汞柱內,進而抑制水泡生長速度;加上飲食方面做到少油、少鹽、低蛋白和多喝水,讓腎臟的血液循環保持良好,進而減緩腎功能下降,避免走入洗腎階段。


高治圻醫師說,隨著醫藥技術日新月異,目前有能精準抑制多囊腎致病機轉的口服藥物,突破了多囊腎以往無藥可治的困境。透過電腦斷層觀察發現,用藥後患者的腎臟水泡數量控制住,不再繼續增生,大幅延緩腎功能衰退時間;只要能夠在疾病早期治療,不但能延緩多囊腎發病時間,同時也為患者的人生帶來希望。


最後,高治圻醫師建議,若家族中已有多囊腎患者,更要勇敢的出來做檢查,因早期發現、及早用藥,就能減緩腎功能的衰退速度。透過穩定服用藥物,病友可以有效控制多囊腎病程,大幅延緩多囊腎發病時間。且該款藥物已獲得健保給付,早期接受治療的患者,無須擔心治療帶來的經濟負擔,病友只要能服藥加以控制,對於病程和生活品質都能帶來改善與幫助。



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