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關鍵字：罕見疾病
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藥物引進太慢？食藥署喊冤 公開去年新藥縮短審核時間
醫藥衛生 / 生醫產業2203食藥署表示，國內去年共核准核准134件新成分新藥，其中28項為癌症新藥，佔最多數。 -
婦人忽略胸悶心悸警訊 斷層掃描發現罕見腫瘤細胞作祟
醫藥衛生 / 罕見疾病2680嗜鉻細胞瘤即是一種極罕見的功能性腎上腺腫瘤，發生率僅10萬分之1。如同潛藏體內的不定時炸彈，平時沒有症狀，一旦受觸發便會猛發性分泌大量腎上腺素，使患者心跳加速，進入亢奮的戰鬥狀態，產生心悸、胸悶、呼吸困難、高血壓等情形。曾有患者因反覆胸悶接受多次心導管檢查後，兜兜轉轉才發現是嗜鉻細胞瘤導致的高血壓危象。 -
國中時腳腫以為痛風？ 罕見遺傳血管性水腫讓他全身腫
醫藥衛生 / 罕見疾病3279「遺傳性血管性水腫」主要因先天上抗原體C1-INH缺乏或功能低下造成，有家族病史者，需特別小心。 -
21歲越籍男子罹罕病雙側氣胸 「邊緣性肺臟」移植重生
醫藥衛生 / 罕見疾病2273年僅21歲的越南籍男性確認罹患罕見疾病「蘭格罕細胞組織球增生症」引發雙側氣胸，肺臟遭受破壞，肺部有巨大的空洞，必須肺臟移植。他在林口長庚醫院接受肺臟移植，接受雙肺移植手術，承接捐贈者大愛，重獲健康；現在呼吸順暢，走路不會喘，還能慢跑。
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賽諾菲藥廠啟動全新品牌識別 與時俱進為病患帶來福祉
醫藥衛生 / 生醫產業2849身為引領全球的國際大藥廠，來自法國的跨國藥廠賽諾菲，已發展為多元化的全球醫療保健公司，致力幫助人類應對健康挑戰，將科學創新轉化為整合性醫療照護方案，並於今（9）日發布了全新的企業品牌識別，向全球宣示賽諾菲追尋科學奇蹟的旅程。 -
身材高瘦可能有病在身不自知 原發性氣胸恐悄悄找上門
醫藥衛生 / 保健專欄3337亞洲大學附屬醫院胸腔內科主治醫師謝逸安表示，氣胸是因為肺臟的肺泡破裂，使空氣透過破口進入肋膜腔內，造成肺臟被空氣壓迫，出現部分或完全塌陷；氣胸又可分為自發性氣胸和外傷性氣胸，其中自發性氣胸依據是否有肺部病史又區分為原發性和繼發性，前者的發生率為每10萬人中有9人，85%在40歲以下，多是瘦高男性，如身高182公分、體重63公斤的簡先生便屬此類。 -
整合性門診擬治療策略 助結節硬化症患者生活工作無礙
醫藥衛生 / 罕見疾病3445以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2千名，約有4分之3患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。 -
堅守寶寶健康第一道防線 出生48小時內完成新生兒篩檢
兩性關係 / 嬰兒母親3465如果新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果是陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步的確認檢查，這樣部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！