國中時腳腫以為痛風? 罕見遺傳血管性水腫讓他全身腫

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葉立斌 報導
國中時腳腫以為痛風? 罕見遺傳血管性水腫讓他全身腫
▲今年37歲的HAE患者俊廷曾因喉嚨腫脹做氣切,傷口現在還留在頸部。(攝影/葉立斌)

【NOW健康 葉立斌/台北報導】今年37歲的俊廷在國中時,腳突然腫起來,當時醫師認為是痛風,醫師還很困惑「怎麼國中就痛風」,吃藥5至7天後就消退了;但這只是第一次發作,之後身體各處經常發生水腫,直到某次喉嚨腫脹,急診後發現呼吸道窄至僅有10%,更得知生母也因類似狀況過世,最後醫師確診是「遺傳性血管性水腫」。俊廷說,這個疾病已困擾了長達15年,現在透過持續治療控制病情。俊廷呼籲病友只要好好吃藥就能有效控制,「我幾乎沒發作過,能夠恢復正常生活,結婚生子。」


很多人對HAE不熟 國內有50多位患者


過去各界對於「遺傳性血管性水腫」(HAE)認知不多,就如俊廷在國中時被誤診為痛風一樣,該疾病容易誤診或被忽視。實際上在國外,遺傳性血管性水腫是5萬人中僅1人才會得到的疾病,國內目前診斷並登錄的患者有50多位,但未被診斷的人數可能有3百多位。


中國醫藥大學風濕免疫科主任黃春明醫師表示,「過去曾有病患腹痛時間長達1個月,做電腦斷層也沒有診斷出來,直到腸胃科醫師察覺不對勁,才診斷HAE。」。該疾病屬於過敏性疾病,症狀是咽喉水腫,發生速度極快,難以預測,有時發作時快速緩解,有時卻是咽喉腫脹,需要插管,否則可能送命的程度。所幸現在藥物面世,可預防發作,即使發作了也能快速控制。


有家族史須當心 口服藥、針劑能抑制


馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師徐世達表示,「遺傳性血管性水腫」主要因先天上抗原體C1-INH缺乏或功能低下造成,有家族病史者,需特別小心。特徵是:發病時身體會腫脹,通常只有單邊特別嚴重(例如左眼很腫、右眼微腫),以及很少腫的地方也會水腫(例如外生殖器),其他有反覆性腹痛等症狀。如果呼吸道腫起來容易呼吸不順暢,嚴重可能喪命。


水腫的誘發因素大多為受傷,或是情緒與壓力。特別是在植牙等牙齒外科手術時,特別容易發病,但現在已可在平時或是危險因子到來前,先服用荷爾蒙或單抗體藥物,抑制發作。病人如發作,可施打「緩激肽通路調節劑」來緩解症狀,因此病人需隨身攜帶調節劑。不過有些人可能單獨在戶外走動,突然發作、昏迷的話,旁邊的人需閱讀急救卡說明,並幫他打急救針,做初步的急救;部分案例在打完後雖恢復意識卻可能有意外,打完後還是要入院治療。


徐世達醫師強調,過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出罕病,許多人完全不曉得自己罹患HAE而猝逝,建議民眾如有反覆水腫或腹痛等症狀,及早就醫檢查,並提供相關病史以便治療。

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