【NOW健康 葉立斌／台北報導】今年37歲的俊廷在國中時，腳突然腫起來，當時醫師認為是痛風，醫師還很困惑「怎麼國中就痛風」，吃藥5至7天後就消退了；但這只是第一次發作，之後身體各處經常發生水腫，直到某次喉嚨腫脹，急診後發現呼吸道窄至僅有10%，更得知生母也因類似狀況過世，最後醫師確診是「遺傳性血管性水腫」。俊廷說，這個疾病已困擾了長達15年，現在透過持續治療控制病情。俊廷呼籲病友只要好好吃藥就能有效控制，「我幾乎沒發作過，能夠恢復正常生活，結婚生子。」
很多人對HAE不熟 國內有50多位患者
過去各界對於「遺傳性血管性水腫」（HAE）認知不多，就如俊廷在國中時被誤診為痛風一樣，該疾病容易誤診或被忽視。實際上在國外，遺傳性血管性水腫是5萬人中僅1人才會得到的疾病，國內目前診斷並登錄的患者有50多位，但未被診斷的人數可能有3百多位。
中國醫藥大學風濕免疫科主任黃春明醫師表示，「過去曾有病患腹痛時間長達1個月，做電腦斷層也沒有診斷出來，直到腸胃科醫師察覺不對勁，才診斷HAE。」。該疾病屬於過敏性疾病，症狀是咽喉水腫，發生速度極快，難以預測，有時發作時快速緩解，有時卻是咽喉腫脹，需要插管，否則可能送命的程度。所幸現在藥物面世，可預防發作，即使發作了也能快速控制。
有家族史須當心 口服藥、針劑能抑制
馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師徐世達表示，「遺傳性血管性水腫」主要因先天上抗原體C1-INH缺乏或功能低下造成，有家族病史者，需特別小心。特徵是：發病時身體會腫脹，通常只有單邊特別嚴重（例如左眼很腫、右眼微腫），以及很少腫的地方也會水腫（例如外生殖器），其他有反覆性腹痛等症狀。如果呼吸道腫起來容易呼吸不順暢，嚴重可能喪命。
水腫的誘發因素大多為受傷，或是情緒與壓力。特別是在植牙等牙齒外科手術時，特別容易發病，但現在已可在平時或是危險因子到來前，先服用荷爾蒙或單抗體藥物，抑制發作。病人如發作，可施打「緩激肽通路調節劑」來緩解症狀，因此病人需隨身攜帶調節劑。不過有些人可能單獨在戶外走動，突然發作、昏迷的話，旁邊的人需閱讀急救卡說明，並幫他打急救針，做初步的急救；部分案例在打完後雖恢復意識卻可能有意外，打完後還是要入院治療。
徐世達醫師強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，許多人完全不曉得自己罹患HAE而猝逝，建議民眾如有反覆水腫或腹痛等症狀，及早就醫檢查，並提供相關病史以便治療。
