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關鍵字：罕見疾病
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玻璃娃娃醫材伸縮式髓內釘 健保明年起給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3096先天性成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）是一種先天遺傳性罕見疾病，因第一型膠原纖維病變，以致骨骼強度耐受力變差，容易發生骨折。日前一名罹患成骨不全症的大學研究生拍攝紀錄片，陳述只能以輪椅代步的他，因無障礙設施欠缺，或是設計不符需求，導致行動處處受阻，增加玻璃娃娃受傷骨折的風險。 -
罕見疾病寶寶洗腎 去除血液有機酸
醫藥衛生 / 罕見疾病2041罕病基金會日前募得善款，購置罕病患者專用的多功能血液淨化機，捐助台中榮民總醫院，期望能成為中部地區罕見疾病的救援中心。該基金會於2012年年底，已捐贈兩台相同設備，至台大兒童醫院兒童加護病房，以及高雄榮民總醫院兒童加護病房，於2013年起陸續救治罕見疾病，及其他血液或腎臟病變的小病童，完成21次療程。
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血友病兒扮三太子 活潑生動無病容
醫藥衛生 / 罕見疾病2058台大醫院血友病中心舉辦30週年慶祝活動，邀請血友病合唱團上場獻唱，12歲劉小弟弟穿上重達8公斤的三太子衣服及頭套，雙腳踩著滑板，在台大大廳溜來溜去、邊發送著糖果，動作相當靈活，一點都看不出來他是血友病童。 -
健保費每100元有28元用於重大傷病患
醫藥衛生 / 全民健保1985健保署醫管組組長林阿明說明，截至102年12月止，重大傷病領證人數92萬3396人，較去年成長2.7％。其中癌症領證數最高48萬2949張，占總領證數之49.0％，其次為慢性精神病20萬6330張，占20.9％。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病37705月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
小耳症真人故事改編 《傾琴記》微電影受矚目
醫藥衛生 / 罕見疾病68為了增進國人對小耳症的認識，並且關注患者的成長過程，羅慧夫顱顏基金會將其所出版的《迎面闖關》一書中的真實故事，搬上大銀幕，改編成短片《傾琴記》。短片還入選2013《加拿大蒙特婁國際影展─世界大觀單元》，並榮獲2013年《日本大阪亞洲電影競賽劇情短片獎》。 -
不斷電的愛！ 罕病患者獲贈緊急發電機
醫藥衛生 / 醫院情報3276據統計，2012年全台至少有3241位身障者需要依賴咳嗽機、抽痰機、呼吸器、製氧機等設備維持生命，卻必須隨時面對颱風、天災等不可預期的缺電危機，或是台電因作業所需常要短暫的停電，而戰戰兢兢。 -
癌女尋第二意見 確診罕病結節性硬化症
醫藥衛生 / 罕見疾病3700台中慈濟癌症中心主任李典錕表示，王小姐是去年5月經健檢X光片發現肺部異常，衛生所起初認為是肺結核，整整吃了6個月藥物，卻沒有改善，於是改到其他醫院檢查。經胸腔內視鏡切片確診為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」，且骨頭脊椎上長了硬化小結節，腫瘤擴散至腦部。