黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤

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【NOW健康 黃筱雅/台北報導】
目前全台灣約有180名黏寶寶
▲一份國際調查顯示,第一型黏多醣在美國初診年齡平均為1.92歲,但亞洲的初診年齡為4.64歲。美國確診年齡為4.35歲,亞洲確診年齡為5.14歲。顯示亞洲地區都較美國晚。

國人對於「黏多醣症」認知不足,以致初診延誤,據調查發現,亞洲初診晚美國2.7歲。旭崴從小疾病不斷,後來因為學習比一般的孩子來得慢,被當成是智能不足或發展遲緩,直到三歲時到教學醫院就診,才被診斷為第二型黏多醣症,且有輕微過動症。所幸參加了酵素替代療法的人體試驗後,症狀終於逐漸獲得控制。

5月15日是國際黏多醣日,中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示,黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病,國人發生率與西方國家相近,約有五萬分之一,但國內第二型黏多醣症佔較大多數,約有5成的比例。

蔡瓊瑋指出,目前全台灣約有180名黏寶寶,若能早期診斷並早期介入治療,可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命,然而黏多醣症狀確診並不容易,加上國人普遍對此病缺乏認知,以致診治時間延後,失去早期治療的先機。

一份國際調查顯示,第一型黏多醣在美國初診年齡平均為1.92歲,但亞洲的初診年齡為4.64歲。美國確診年齡為4.35歲,亞洲確診年齡為5.14歲。顯示亞洲地區都較美國晚。

調查發現,黏多醣為全身性症狀,一般患者在就診時會先選擇兒科、骨科與耳鼻喉科就診,然後才轉介到遺傳科別,但亞洲地區從初診至確診時間明顯比美國快上1.93年。顯示國人若能早期發現症狀,即可加快確診速度並追蹤治療,獲得到及時的醫療照護。

台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師說明,黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥,但因缺乏可分解黏多醣的酵素,等到年紀漸長,黏多醣在體內聚積過多。除了外觀上會有頭顱大於正常人,舌頭大而嘴唇厚實,毛髮濃密粗黑等症狀,也可能發生各種器官的變異。

林炫沛醫師強調,目前大部分的民眾對於黏多醣症衛教概念普遍不足,建議父母謹記「BECAREful」口訣:骨骼發育不良(Bone)、眼角膜混濁(Eye)、心瓣膜病變(Cardiac)、疝氣、肝脾腫大(Abdominal)、呼吸雜音或反覆呼吸道感染(Respiratory)、聽力障礙與反覆中耳炎 (ENT),若同時出現上述症狀應盡速就醫,以提早控制病情。

林炫沛醫師提到,黏多醣症在臨床上分為七型,目前第一、二、六型黏多醣症治療多以「酵素替代療法」治療,來延緩惡化,國內健保也給付。第四型黏多醣症的酵素替代療法也於今年通過美國FDA,將可造福更多患者。

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