罕見疾病玻璃娃娃專用醫材伸縮式髓內釘，明年起可健保給付。健保署為加強關懷罕見疾病弱勢病患，於104年1月1日起，給付適用於玻璃娃娃的醫療器材「沛佳」法斯樂杜瓦伸縮式髓內釘系統（"PEGA" Fassier-Duval Telescopic IM System）。這是一種伸縮式髓內釘，針對成骨不全症病患，也就是俗稱的「玻璃娃娃」病人，預防再次骨折而重複手術。
先天性成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）是一種先天遺傳性罕見疾病，因第一型膠原纖維病變，以致骨骼強度耐受力變差，容易發生骨折。日前一名罹患成骨不全症的大學研究生拍攝紀錄片，陳述只能以輪椅代步的他，因無障礙設施欠缺，或是設計不符需求，導致行動處處受阻，增加玻璃娃娃受傷骨折的風險。
在三重警分局擔任志工的「玻璃娃娃」蔡淑慧表示，就讀北一女期間愛打扮，結果不小心摔跤，導致嚴重骨折，好幾個月無法正常行走。曾在行走時雙腳不慎深陷磚塊裂縫，即將跌倒之際，幸虧警員及時將她扶起，才免於再次骨折。
健保署醫審及藥材組專門委員蔡文全表示，先天性成骨不全症在臨床上採藥物治療，降低骨折頻率，增加骨密度，也可選擇合適輔助器來預防骨折。不過一旦發生骨折，就必須接受外科手術治療。
蔡文全指出，過去傳統手術使用的髓內釘，因不具彈性伸縮功能，所以不能配合小孩日後成長做延展，新式伸縮式髓內釘特材問世，改善了這個困擾，病人不需再次開刀做延展。
根據罕見疾病成骨不全症領有健保重大傷病證明卡的人數預估，每年可能約13人使用伸縮式髓內釘特材，以每人約需使用2組計算，健保給付後，病人可省下約300多萬元費用支出。
蔡文全說，為避免因個案數少，使臨床上迫切需要使用高額醫療費用的患者受總額醫療費用的排擠，進而影響罕見疾病的照護品質。健保署於104年醫院總額中將另編列「新增罕見疾病特材」專款預算，作為支出使用。
