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罕見疾病
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寶寶洗熱水澡竟抽搐！ 醫：「卓飛症候群」遇熱就癲癇
醫藥衛生 / 罕見疾病3741高雄有位媽媽幫自己10個月大的孩子洗澡，想說氣溫涼涼的，幫寶寶用熱水洗澡。沒想到，寶寶突然眼睛上吊、四肢抽搐，家長火速將他送急診。醫師判斷為卓飛症候群，將做基因檢查確認。這個疾病遇到較炎熱的環境，以及體溫過高就會發病，嚴重時可能損傷腦部。 -
國中時腳腫以為痛風？ 罕見遺傳血管性水腫讓他全身腫
醫藥衛生 / 罕見疾病3613「遺傳性血管性水腫」主要因先天上抗原體C1-INH缺乏或功能低下造成，有家族病史者，需特別小心。 -
21歲越籍男子罹罕病雙側氣胸 「邊緣性肺臟」移植重生
醫藥衛生 / 罕見疾病2469年僅21歲的越南籍男性確認罹患罕見疾病「蘭格罕細胞組織球增生症」引發雙側氣胸，肺臟遭受破壞，肺部有巨大的空洞，必須肺臟移植。他在林口長庚醫院接受肺臟移植，接受雙肺移植手術，承接捐贈者大愛，重獲健康；現在呼吸順暢，走路不會喘，還能慢跑。
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打AZ出現GBS！ 使用免疫球蛋白與葉克膜賠120萬最高
醫藥衛生 / 罕見疾病3052衛福部疾管署公布最新預防接種受害救濟審議小組（VICP）專家開會結果，7件為接種AZ疫苗後發生的不良反應而需要救濟，最高救濟金額從40萬到120萬元，創下目前救濟金最高紀錄。這位個案住在台東，因為格林巴利症候群，在醫療過程中使用免疫球蛋白與葉克膜，才會產生這麼高的醫療費。 -
整合性門診擬治療策略 助結節硬化症患者生活工作無礙
醫藥衛生 / 罕見疾病3752以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2千名，約有4分之3患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。 -
健保罕病用藥 幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐
醫藥衛生 / 罕見疾病39561歲剛要學走路時，媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力。 -
帕金森氏症患者的一線曙光──細胞間質療法
醫藥衛生 / 罕見疾病4190帕金森氏症病患初期可能只有不明原因肌肉抽動或痠痛，但經過一段時間後，病人可能也不自覺有何異常，但由別人來看時卻覺得走路姿勢開始異常，接著病人可能感覺無緣無故走路容易跌倒，這時病人才開始感覺走路變慢了或開始出現手腳顫抖症狀，通常病人此時才會就醫。 -
上腹悶脹不適 就醫發現世界罕見芒果大的腎上腺血管瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病3052「腎上腺血管瘤」是非常罕見的腎上腺良性腫瘤，全世界目前只有約60例的病例報告。游智欽醫師指出，這類腫瘤是血管增生所致，發生原因不明，但因為是良性腫瘤，所以不會有轉移問題。而蔡女士的腫瘤有10公分大，血管豐富，因此如果不慎跌倒、撞到肚子造成血管瘤破裂，就可能導致嚴重內出血，危及生命。