【NOW健康 葉立斌／整理報導】今年7月，一位母親向總統蔡英文吶喊「救救我的孩子」，因為她的女兒罹患脊隨性肌肉萎縮症（SMA），上洗手間需要幫助，更在某日夜間為了上廁所而摔倒受傷。這位母親在半夜寫信給蔡英文，希望總統能協助相關用藥擴大以及核准新藥在台上市，幫助更多病友。雖曾收到回信，但罕見疾病的藥物仍然卡關。
▲一名病友母親在深夜寫下一篇長文，向總統陳情。（圖／截取自李怡潔臉書）
「脊隨性肌肉萎縮症」俗稱漸凍症，是先天SMN1基因缺失或突變，導致脊髓的下運動神經元退化，隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，多在嬰孩時期就會發病，也是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，目前全台估計至少有400名SMA患者。
漸凍症沒有療法，多仰賴物理治療等方式防止其他併發症，而2016年上市的Spinraza是第一款針對漸凍症的治療藥物。這位母親寫信的目的，希望SMA治療藥物Spinraza用藥範圍能擴大。據「生命之窗協會」資訊指出，Spinraza為SMA患者帶來曙光，台灣健保亦於2020年7月開始有條件給付該藥，但仍有90%的患者無法用藥。因為台灣屬於有條件給付用藥，全台僅有30多人符合用藥資格。
同是SMA患者的「台灣生命之窗慈善協會」理事長李怡潔，長期奔走爭取相關權益。她在FB上分享目前每次等待就會讓很多SMA患者失去運動功能，失去一項運動功能，對健保署而言只是一串數據，但是對病患來說，代表著接受治療後需要花更多時間與力氣去恢復，甚至有可能再也無法恢復。李怡潔也大聲疾呼「每一位患者都值得活下去！」
在2020年中，李怡潔曾親與蔡英文會面，並提到健保一事，文中強調「條件卻是全世界最嚴格的，只有7歲以下的部分患者可以用藥，全台大概有百分之九十的病友無法用藥。此外，該藥的健保審查制度也有很多需要檢討的地方，像是需要提供小病友評估過程的影片，站在傳播人的角度來看，病友為了得到治療權就必須放棄肖像等權利，而且都是兒童，這是不太合理的。」
然而至今未等到新的回覆，讓她痛陳：「等待，是健保署最好的議價策略，也是殺害SMA最好的武器。」她在FB發表她的看法，「健保制度設立的初衷是要集合社會大多數人的力量，共同解決少數人就醫的經濟障礙，以照顧全體民眾的健康，所有的SMA病友都在等待健保署給他們一個活下去的機會，所有的SMA病友家屬都在懇求健保署救救他們的孩子。」
