18個月大英國女嬰先天聽損 全球首例基因治療找回聽力

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陳如頤 報導
18個月大英國女嬰先天聽損 全球首例基因治療找回聽力

【NOW健康 陳如頤/特別報導】18個月大的英國女嬰歐帕爾(Opal),因聽覺神經病變,導致先天聽損,日前接受基因治療手術,順利地找回聽力,整個治療時間只花16分鐘。


根據外電報導,基因治療是利用分子生物學的方法,將目的基因導入患者體內,讓身體產出帶有新基因的產物,從而使疾病得到治療,不過由於攜帶大段DNA並將其置入正確的位置非常困難,現今這種技術尚未得到普及。


近日傳來好消息,英國,18個月大的女嬰歐帕爾(Opal),被醫診斷出她因為聽覺神經病變,才出生4天就失去聽力,不過歐帕爾的父母沒有因此放棄讓女兒康復的希望,在得知劍橋阿登布魯克醫院(Addenbrooke's Hospital)研究員兼耳外科醫師班斯(Manohar Bance)正在進行CHORD基因治療試驗,決定讓女兒參加人體試驗。


在接受了16分鐘的手術後,歐帕爾順利恢復了聽力,讓她的父母和研究團隊感到驚喜,班斯表示,通常聽覺神經病變,可能是由OTOF基因缺陷所引起,該基因負責產生一種名為otoferlin的蛋白質,讓耳朵中的細胞能夠與聽覺神經溝通,為了克服這個缺陷,需要將OTOF基因副本放入患者的耳朵中。


班斯表示,歐帕爾是全球第1位接受該療法的患者,能取得這樣的成效令人振奮,希望未來能夠幫助更多聽損患者恢復聽力。


亞大耳鼻喉聽力專科主任田輝勣表示,該名小女嬰屬於「聽神經病變光譜異常」,聽神經傳導物質無法同步傳遞、釋放,以致喪失聽力。


田輝勣以汽車作為比喻,整台構造完整,零件正常,唯有電路出了問題,此時讓電路恢復正常,就可以啟動,順利上路。OTOF基因缺陷所引起聽力缺損,也是如此,透過基因治療,連接聽神經傳導物質,就有機會恢復聽力,據了解,台灣也有醫學中心著手執行相同基因治療臨床研究。


田輝勣強調,並非所有先天聽損患者皆可透過基因治療重拾聽力,在先天聽損的個案中,這類患者僅占20分之1,因該基因段落較短,較容易修補,至於大部分先天聽損,就很難透過基因治療,來改善聽力問題。


# 首圖來源/Freepik


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