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關鍵字：基因異常
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蠶豆症屬遺傳性疾病，避開蠶豆就沒事？6大預防蠶豆症發作事項1次看！早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄6308台灣每100個新生兒中，約有3人罹患蠶豆症，婦科權威醫師李茂盛表示，蠶豆症屬於遺傳性疾病，臨床觀察以客家族群發生率較高，在飲食上，禁忌眾多，部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦，因此，選擇以人工試管方式，在早期胚胎時篩檢出無此致病基因，則可避免遺傳給下一代。 -
48歲婦人脖子腫到喘不過氣！ 就醫檢查確診罹甲狀腺癌
癌症新知 / 其他癌症3057甲狀腺癌是1種相對常見的惡性腫瘤，根據民國109年的癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是臺灣女性發生率排名第4的惡性腫瘤，1年新增案例約為5,000人，女性發生率為男性的3倍。大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人仍會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病33411名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報1928在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報2553國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今（23）日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明，先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。 -
余苑綺直腸癌離世 醫：高風險群40歲後這2項檢查要做
健康養生 / 名人健康3631余天、李亞萍夫妻的二女兒余苑綺21日因直腸癌而離世，享年39歲。中國附醫外科部副主任王輝明表示，余苑綺於31歲罹癌，應屬先天基因異常，建議有家族史、經常接觸致癌物質等高風險族群，40歲以後應定期接受大腸鏡檢查，或是糞便潛血檢查。 -
孩子青春期晚來！ 可能是大腦未啟動「性荷爾蒙」運作
健康養生 / 健康新知3642在身體或心理上，青春期是小孩轉大人的過度期，不論男女第二性徵都會開始出現，若青春期發育遲緩，則第二性徵的跡象就會較慢出現，日本昭和大學橫濱市北部醫院婦產科教授長塚正晃提醒，青春期發育雖然有個人差異，但如果有所擔心，最好到醫院就醫檢查，確認青春期遲緩背後真正的原因。 -
貧血分3種！頭暈、臉慘白要補鐵嗎？ 醫警告「1情況」
健康養生 / 生活保健3908貧血問題並非是女性的專利，部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血，引 起身體貧血問題，導致運動表現變差，或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧， 整個人昏昏沉沉的；因此，千萬別小看在血液中流動的紅血球，它對日常生活的影響，不容小覷。