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關鍵字：SMA基因
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陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息8114陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，為何一場感冒竟會帶走他的生命？ -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7394有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
罕病天價藥1劑4900萬元 首例核准未滿6個月嬰兒受惠
醫藥衛生 / 全民健保18766健保核准了史上最貴的藥物「罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療針劑」，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」打1針終身有效，但費用高達4900萬元天價。 -
健保罕病用藥 幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐
醫藥衛生 / 罕見疾病36501歲剛要學走路時，媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力。 -
謝祖武、李維維主演微電影 為罕病SMA飆演技
醫藥衛生 / 罕見疾病1301每個寶寶誕生時，父母都期望自己的孩子能健康平安地長大，不過有些孩子一出生就得面臨病痛，據統計，台灣每9,000至1萬名新生兒，就有一名罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），而第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。 -
優質產檢 醞釀優生寶寶(下)
兩性關係 / 嬰兒母親2373懷孕第10～14週或第一次產檢時可做這項檢查。脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，是常見的遺傳疾病。適合有脊髓性肌肉萎縮症家族史者或一般已知懷孕之女性檢查。