3. 脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測
懷孕第10～14週或第一次產檢時可做這項檢查。脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，是常見的遺傳疾病。適合有脊髓性肌肉萎縮症家族史者或一般已知懷孕之女性檢查。
4. 羊膜穿刺檢查
於妊娠16-18週施行，可診斷各種胎兒染色體異常，如唐氏症。大於34歲的高齡產婦，曾懷有染色體異常的胎兒，母血唐氏症篩檢高危險者、或父母親有染色體異常時，胎兒染色體異常機率較高，應做羊膜穿剌檢查。
5. 高層次超音波
妊娠18-24週時，可安排一次較詳細的超音波檢查，檢查胎兒大小腦、脊椎、顏面、唇、心臟、胃、腎、膀胱、四肢、性別、臍帶血管、胎盤位置及羊水量等，以確認是否有重大器官缺陷。但以目前科技而言，並不能檢出100%胎兒器官的異常，因有許多胎兒異常在子宮內無法診斷(例如：視力、聽力、腸胃蠕動功能，而小耳症、黏多醣寶寶、無肛症......等疾病必須等到胎兒出生後，才會得知。)
6. 妊娠糖尿病篩檢
在24～28週時，口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度，若大於140gm，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。建議懷孕女性都應檢查，特別是糖尿病家族史者更需檢查。
7. 乙型鏈球菌篩檢
此細菌可能造成早產、羊膜腔炎、產後感染、胎兒及新生兒感染等等，如發現細菌即可進行治療。可在36週後，採集陰道及肛門口檢體，再進行細菌培養，建議產婦最好都能篩檢。
8. 胎盤功能測量NST
評估胎兒於胎動時其胎心搏率之變化情形，藉以瞭解胎盤功能是否正常，其判讀指標為：胎心搏率加速、胎心搏率基準線之變化、胎動顯示情形、子宮收縮情形。當發現胎兒心跳或胎動不正常時，及超過預產期尚未有生產跡象時可檢查。
現今健保制度給予產檢的給付有限，很多項目都必須自費，但為了自己及寶寶的健康，有些檢查是必要的。當然，一定要找個可信賴、負責的醫師及醫療團隊，如此才會得到最完善，最安全，且最高品質的產檢及照護。
