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關鍵字：遺傳性
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黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病37835月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
調高羊膜穿刺補助 守護新生兒健康
兩性關係 / 嬰兒母親44為關懷兒童生存權及健康權，台灣世界展望會11月22日舉辦「國際兒童健康論壇」，邀請國內外營養專家學者及第一線服務工作者，進行專題演講，並發表母嬰與兒童營養研究報告，來自政府部門、醫療院所、大專院校、企業及非營利組織等約200位人士進行經驗交流。 -
北榮發現Parp1基因 培育誘導多功能幹細胞
醫藥衛生 / 醫院情報2160台北榮總教研部邱士華教授表示，「誘導多功能幹細胞」原本是日本諾貝爾醫學獎得主山中伸彌教授的發明，針對正常細胞送入特定的基因，使它具有類似胚胎幹細胞的特性及功能。 -
裘莉抗乳癌！ 預防性切除雙峰真有必要？！
兩性關係 / 婦科診療室65臨床顯示，BRCA1、BRCA2基因突變可能引起乳癌、卵巢癌。國外統計，一般人基因異常機率小於1%，罹患乳癌的婦女約有10%至15%有此基因突變。大林慈濟醫院血液腫瘤科蘇裕傑主任則表示，台灣這部分的統計數字更低，僅約4至5%的乳癌病患帶有BRCA1基因。 -
擦護手霜也沒用 17歲少女手粗如老人
醫藥衛生 / 罕見疾病6189收治這名少女的書田診所皮膚科主任醫師徐嘉琪表示，尋常性魚鱗癬乃因皮膚角化程異常造成局部或全身脫屑，臨床症狀可以從非常微量到明顯的角質增生察覺，而患者的手、腳的掌紋很深是其特徵，全身皮膚乾燥有小細紋，特別是在四肢的末端有粗粗灰灰的角質堆積。 -
遺傳性運動感覺神經病變 致病基因新發現
健康養生 / 健康新知2190遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病。根據美國統計，盛行率約為2500分之1，以此推估，台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示，早期患者發病時，常被誤診為小兒麻痺，若症狀更輕微，患者很可能以為只是自己體能差，因而延誤治療時機，以致病情惡化。 -
帕金森氏症治癒 LRRK2基因是關鍵
健康養生 / 健康新知1956帕金森氏症的發病原因目前醫學上仍然不是很清楚。但在病理上，帕金森氏症是因為中腦的黑質神經細胞比一般人退化得快，以致於無法分泌多巴胺；缺少了多巴胺就會使大腦下達的指令無法有效傳達，就會造成帕金森氏症患者想要跨步出去，卻猶豫很久這樣的行為。 -
降低胰臟癌風險 先揪出危險因子
癌症新知 / 癌症百科3035台北馬偕醫院放射腫瘤科主治醫師陳裕仁表示，臨床經驗顯示，胰臟癌好發於60歲以上男性，也有研究發現，男性的罹患率是女性的2倍之多，發生的年齡層大約介於60至65歲之間。此外，抽菸、喝酒、高脂飲食、常接觸殺蟲劑等，都可能導致罹患胰臟癌，也就是說，愈高度開發的國家，胰臟癌的發生率也愈高。