遺傳性運動感覺神經病變 致病基因新發現

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【NOW健康 黃靖芳/台北報導】
台北榮陽團隊在病患林先生及其家人的配合下,發現導致遺傳性運動感覺神經病變的新致病基因-「GNB4」。 
  國內遺傳性疾病基因研究新突破!在50歲的遺傳性運動感覺神經病變病患林先生一家6人協助下,台北榮陽團隊成功篩檢出發現一個新致病基因,未來可望幫助提早確診。目前研究團隊將利用基因轉植動物試藥實驗,希望早日找出治療解藥,以造福更多患者。

  遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病。根據美國統計,盛行率約為2500分之1,以此推估,台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示,早期患者發病時,常被誤診為小兒麻痺,若症狀更輕微,患者很可能以為只是自己體能差,因而延誤治療時機,以致病情惡化。

  林恭平指出,目前醫界已找出44組與遺傳性運動感覺神經病變有關的致病基因,台北榮陽團隊這次在患者林先生以及其家族患者共6人的配合下,利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列,終於確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為「GNB4」的基因上。

  這一新基因發現,突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的佔有重要地位,也為治療提供新的研究方向。研究成果已刊登在遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。目前榮陽團隊也將利用基因轉植動物試藥實驗,希望進一步找出解藥。

  台北榮總神經內科主治醫師李宜中提醒,遺傳性運動感覺神經病變目前沒有根治方法,只能藉避免壓力,適當運動,來延緩症狀惡化。民眾如出現不明原因的步態不穩、手腳無力,或有家族病史者,最好及早抽血檢測基因。

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