▲台北榮陽團隊在病患林先生及其家人的配合下，發現導致遺傳性運動感覺神經病變的新致病基因－「GNB4」。（圖／ingimage）
國內遺傳性疾病基因研究新突破！在50歲的遺傳性運動感覺神經病變病患林先生一家6人協助下，台北榮陽團隊成功篩檢出發現一個新致病基因，未來可望幫助提早確診。目前研究團隊將利用基因轉植動物試藥實驗，希望早日找出治療解藥，以造福更多患者。
遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病。根據美國統計，盛行率約為2500分之1，以此推估，台灣至少有9000名病患。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師林恭平表示，早期患者發病時，常被誤診為小兒麻痺，若症狀更輕微，患者很可能以為只是自己體能差，因而延誤治療時機，以致病情惡化。
林恭平指出，目前醫界已找出44組與遺傳性運動感覺神經病變有關的致病基因，台北榮陽團隊這次在患者林先生以及其家族患者共6人的配合下，利用次世代DNA定序技術全面檢測分析基因序列，終於確認林先生家族中的基因變異是發生在一個名為「GNB4」的基因上。
這一新基因發現，突顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的佔有重要地位，也為治療提供新的研究方向。研究成果已刊登在遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。目前榮陽團隊也將利用基因轉植動物試藥實驗，希望進一步找出解藥。
台北榮總神經內科主治醫師李宜中提醒，遺傳性運動感覺神經病變目前沒有根治方法，只能藉避免壓力，適當運動，來延緩症狀惡化。民眾如出現不明原因的步態不穩、手腳無力，或有家族病史者，最好及早抽血檢測基因。
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