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關鍵字：脊髓性肌肉萎縮症
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高風險孕婦量身定制產檢項目 提早為胎兒健康做好把關
兩性關係 / 嬰兒母親9156對於高風險孕婦，徐浩醫師還建議自費進行額外的檢查，像是特殊基因檢查，包括：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢、X染色體脆折症篩檢，以及羊水晶片檢查。國建署針對34歲以上高齡產婦提供產前遺傳診斷檢查補助，通常在懷孕16至18週進行羊膜穿刺，透過分析羊水中的胎兒細胞檢查染色體，以篩查唐氏症、迪喬治症候群。 -
善終自主！預立醫療走完自己的人生 家人不受抉擇之苦
醫藥衛生 / 醫藥話題41582000年開始，台灣通過「安寧緩和醫療條例」賦予末期病人拒絕醫療的權利，2016年更是通過亞洲首個「病人自主權利法」，將拒絕醫療權擴及至不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智等重症患者。2019正式實施自2023年底，已有6.8萬人簽署預立醫療決定（Advance Directive, AD），大約有2%成人完成簽署，但相較美國約37%的簽署，比例仍偏低。 -
SMA病友福音！SMA藥物健保給付再放寬 治療見曙光
健康養生 / 最新消息6134隨著藥物進展，健保從2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月健保給付再放寬條件，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」兩大限制，全台400多位病友均有機會獲得治療。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病6759目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。 -
健保資料目的外使用民眾有退出權 明年試辦但仍有例外
醫藥衛生 / 全民健保6538台灣人權促進會秘書長蔡季勳等人提出健保資料庫供學術研究使用，違反法律保留與比例等憲法原則，憲法法庭於2022年8月宣告部分違憲，要求衛福部需在3年內完成修法。為此，衛福部日前預告「衛生福利資料管理條例草案」，預計8月底前送交行政院審議，立法院9月會期進行立法，趕在明年8月上路。 -
健保即將全面給付！SMA治療不能等 醫籲病友做好評估
健康養生 / 健康新知6640脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。郭雲鼎主任說明，運動神經元是位於脊髓的前角細胞，掌管運動的主要功能，一旦運動神經元退化，肌肉就會無力萎縮，如果越早發病，預後越不好。 -
陳俊翰遺願實現了！ 健保署放寬SMA給付最快5月上路
醫藥衛生 / 全民健保7088人權律師、「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友陳俊翰，日前因為感冒合併肺炎，不幸死亡，他生前積極為罕病病友請命，今天開花結果，衛福部健保署召開藥品專家會議，署長石崇良今（7）日宣布，不再限制以運動功能評估作為給付依據，預估造福250名SMA病友，預計5至6月上路。 -
陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息8113陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而，為何一場感冒竟會帶走他的生命？