關鍵字:脊髓性肌肉萎縮症
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疾病脊髓性肌肉萎縮症新藥給付 健保署12月再行討論
醫藥衛生 / 全民健保2906健保署表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的神經退化性疾病,病人的症狀程度差異很大,但其嚴重程度與SMN2基因數越少和症狀發作年齡越小有關。目前關於治療脊髓性肌肉萎縮症之藥品「Spinraza」許可證之適應症為「治療2歲以下發病確診或只有2個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天12小時以上且超過30天之病人」。 -
孕媽咪產檢懶人包 公費自費項目1次搞懂
兩性關係 / 嬰兒母親12434搞定產檢,孕期變得好輕鬆!對眾多產檢項目感到霧煞煞的準媽咪們別擔心,「媽媽寶寶產檢懶人包」條列式整理最新公費、自費的產檢項目,並彙整臨床經驗豐富的產科醫師專業意見,告訴你哪些自費產檢需要做,以及藏在細節裡的公費補助福利,趕快手刀收藏! -
謝祖武、李維維主演微電影 為罕病SMA飆演技
醫藥衛生 / 罕見疾病1167每個寶寶誕生時,父母都期望自己的孩子能健康平安地長大,不過有些孩子一出生就得面臨病痛,據統計,台灣每9,000至1萬名新生兒,就有一名罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),而第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。 -
間質幹細胞移植 成功救治玻璃娃娃
健康養生 / 健康新知3314林口長庚醫院婦產部產科主任鄭博仁說明,門診一名孕婦在懷孕26周時,經超音波檢查、基因檢測,確診胎兒患有第四型先天成骨發育不全症。超音波顯示,胎兒只是在子宮羊水內翻身,就引發大腿及手臂骨折。 -
突破!神經退化性疾病基因治療新契機
醫藥衛生 / 醫院情報2404這是由馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄醫師所發表的基因治療腦白質退化症的動物實驗研究結果,已刊登於國際著名期刊「分子遺傳與代謝」(Molecular Genetics and Metabolism),並獲選為八月的封面故事。 -
優質產檢 醞釀優生寶寶(下)
兩性關係 / 嬰兒母親2235懷孕第10~14週或第一次產檢時可做這項檢查。脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3%,在國內僅次於海洋性貧血,是常見的遺傳疾病。適合有脊髓性肌肉萎縮症家族史者或一般已知懷孕之女性檢查。 -
基因篩檢 避免產出漸凍人
醫藥衛生 / 罕見疾病3068 -
遺傳診斷快狠準 市醫團隊展功力
醫藥衛生 / 醫院情報914