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關鍵字：罕見疾病
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外籍看護申請放寬！ 3大族群免評巴氏量表60萬人受惠
健康養生 / 最新消息3511國民黨總統參選人侯友宜日前提出「廢除巴氏量表」政見，引發熱議，為此，衛福部9月12日與勞動部、民團及醫界、長照專家等召開諮詢會議，針對申請外籍看護資格，包括使用長照6個月以上、經專科醫師診斷輕度失智以上、肢體障礙及所有罕見疾病等3類將放寬為多元方式認定，可免除巴氏量表評估，即能申請外看，預估將有60萬人受惠。 -
6旬男走平路心跳破百！竟確診罕病 5年內致死率近4成
醫藥衛生 / 罕見疾病3939大林慈濟醫院心臟內科醫師簡振宇提醒，曾發生過急性肺栓塞的病人，有一小部份會因為內皮異常或凝血功能異常，轉變為慢性肺栓塞，並影響血管結構，慢慢演變成肺高壓，這類病人需要終身使用抗凝血劑。病人平時需注意飲食清淡、按時服藥，並按時回診追蹤，由醫師評估是否需要進一步手術或調整藥物。 -
睽違4年！羅慧夫基金會赴蒙古 義診團3天動20台手術
醫藥衛生 / 醫藥話題3690揮別新冠疫情，羅慧夫顱顏基金會率團隊於今年8月27日飛往蒙古烏蘭巴托國立婦幼醫院（National Center for Mother and Child Health of Mongolia）為先天顱顏缺陷患者進行睽違近4年的義診服務。短短3日時間，共計協助19名顱顏缺陷患者及1位燒燙傷患者完成手術，讓孩子們重拾自信笑顏。 -
樂迦再生與日商MINARIS結盟 布局全球CDMO產業鏈
健康養生 / 消費生活3616樂迦再生由台灣三顧、日本日立集團與國發基金等多家科技公司合資成立，致力打造「國家級GMP細胞工廠」。樂迦主要業務為細胞治療產品委託開發暨製造服務（Contract Development and Manufacturing Organization, CDMO），在何弘能董事長與經營團隊帶領下，核心團隊CAR-T／iPSC小組發展可期，被譽為是「CDMO國家隊」。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病38141名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
家扶：3成早療兒曾受異樣眼光 昆凌籲大眾接納早療兒
健康養生 / 親子育兒3831衛生福利部統計，幼兒發展遲緩通報量連年攀升，並於2022年創新高，但近年實際接受早療服務的兒童數僅占全國幼兒人口平均約1.65% ，遠低於世界衛生組織預估兒童發展遲緩發生率6%到8%，顯見尚有早期療育需求的兒童等待被發現、服務介入。 -
泛視神經脊髓炎易錯失黃金治療期 病友盼健保給付新藥
醫藥衛生 / 罕見疾病4077台灣神經免疫疾病協會成立於2021年，雖然剛成立不久、但十分積極的為這群罕見疾病病友們發聲。台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康說明：「這群泛視神經脊髓炎的病友目前在台灣人數不到600人，早期容易與多發性硬化症混淆，而錯失黃金治療時期，直至2021年泛視神經脊髓炎才被列入罕見疾病中。」，泛視神經脊髓炎因免疫系統失調導致產生自體免疫抗體攻擊自身體內之中樞神經細胞，主要侵犯視神經、脊髓及大腦等組織。 -
神經母細胞瘤好發於幼童 GD2抗體免疫療法盼納入健保
癌症新知 / 癌症治療3640在兒童癌症中，神經母細胞瘤占了7.8%，但在兒童癌症死亡占比卻高達15%。現在有GD2抗體（dinutuximab）可供治療神經母細胞瘤，總存活率相當優秀，卻需要近千萬的高額治療費。因此醫師、院士與病友團體希望能納入健保，減輕病友負擔。