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關鍵字：罕病
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罕病結節硬化合併癲癇 恐造成腦損傷影響智能
醫藥衛生 / 罕見疾病42中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，因為到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。 -
產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3387臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
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酒精注射消融法縮小腫瘤 罕病胰島素瘤免開刀
醫藥衛生 / 罕見疾病4812台北慈濟醫院肝膽腸胃科主任陳建華指出，胰島素瘤的病灶很小，一般多在兩公分以下，不容易察覺，也不易被診斷出來，所幸90%以上是良性瘤，主要症狀為低血糖。 -
偶像劇以小腦萎縮症為題材 鼓勵病友勇於追夢
醫藥衛生 / 慢性疾病3450小腦萎縮症是一種特定基因缺陷遺傳性疾病，又稱為「脊髓小腦失調症」，佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，由於局部氣血循環不良，細胞供氧程度不足，無法到達頭部，自然會產生機能代謝失常，而出現小腦萎縮症現象。
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長庚團隊解開罕病之謎 獲國際期刊認可
醫藥衛生 / 醫藥話題2207「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」於2005年被發現，過去僅出現10幾個病例，被認為是非常罕見的稀有疾病。不過，泰國與東南亞地區從2012年開始便發現大量病人；目前全球200多個案例中，長庚團隊聯合台灣各大醫院，協助診斷超過70例台灣本土病例；保守估計，包括台灣在內的東南亞地區，恐還有成千上萬的「隱藏病人」。 -
體內轉化生長因子異常 恐致癌症、失智等病變
醫藥衛生 / 生醫產業38研究發現，轉化生長因子發生異常，與癌症、失智症、動脈硬化、自體免疫疾病等疾病的病程演進有相關性。學者認為，若調控乙型轉化生長因子（TGF-β）功能表現的新藥開發能有所突破，相關疾病治療將有突破性進展，而國際上已熱烈展開研究。 -
罕病「小腦萎縮症」 3大徵兆透露警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病2625收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」，普遍認定為遺傳疾病的一種，症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。這類患者發病後，走路會搖搖晃晃，所以又被稱為「企鵝家族」。但若患者於初期僅出現單一症狀，如頭暈，加上部分患者沒有遺傳病史，就像上述案例一樣，臨床上確實常見誤診的情形。 -
罕病防治及藥物法修正案 立院三讀通過
醫藥衛生 / 罕見疾病2507衛福部國健署統計，領取重大傷病卡人數自2010年6293人增加至2014年7974人，罕見疾病人口淨增加約3成。截至103年11月接獲通報罕病病人有9145人，並已公告201種罕見疾病，87種罕見疾病藥物名單及40項罕見疾病特殊營養食品品目。