長庚團隊解開罕病之謎 獲國際期刊認可

長庚團隊解開特殊疾病之謎，研究登上國際期刊《自然醫學》（Nature Medicine）。長庚大學臨床醫學研究所的「人類免疫與感染醫學實驗室」與長庚紀念醫院合作，在實驗室主持人顧正崙助理教授領導下，成功解開「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」的成因及機制，有助未來對抗該疾病。

「抗伽瑪干擾素自體抗體疾病」於2005年被發現，過去僅出現10幾個病例，被認為是非常罕見的稀有疾病。不過，泰國與東南亞地區從2012年開始便發現大量病人；目前全球200多個案例中，長庚團隊聯合台灣各大醫院，協助診斷超過70例台灣本土病例；保守估計，包括台灣在內的東南亞地區，恐還有成千上萬的「隱藏病人」。

該疾病是一種新型免疫缺乏症，其最明顯的症狀為免疫系統突然失靈，易使病人產生嚴重的感染。如感染嚴重的分枝桿菌，則會持續性高燒、全身淋巴腫大、骨骼疼痛不堪，目前臨床治療無法根除自體抗體，只能用抗生素來壓制細菌感染，但療效甚差，讓病人苦不堪言，甚至因此截肢。

研究團隊表示，從過去研究看見，患者大都擁有一種在台灣及東南亞族群中常見的免疫基因型。根據此基礎進一步發現，因人體伽瑪干擾素特定片段和黴菌上的Noc2蛋白質結構類似，所以有此特殊免疫基因的人，接觸到黴菌而引發身體產生的抗黴菌抗體，然後此抗體逐漸進化成抗伽瑪干擾素抗體，導致病人體內伽瑪干擾素功能喪失，影響到T細胞與自然殺手細胞的免疫力，因而導致嚴重感染。

由於目前抗生素治療的效果不佳，研究團隊發現約2／3的病人就算治療也會有持續嚴重的感染。因此，研究團隊發現藉由修改干擾素構造，去除掉抗體結合的區域，可以躲避抗體攻擊，重新讓免疫力恢復。目前，病人體外的實驗已證明有效，值得未來進一步發展，相關專利也在台灣和美國申請中。