罕病結節硬化合併癲癇 恐造成腦損傷影響智能

台灣結節硬化症協會11月1日推出首部勵志電影書《快門下的幸福》，創作人為紀錄片《一首搖滾上月球》的吉他手李爸、李正德，他也是結節硬化症孩子的家長，透過文字、影片、音樂等3種型態，呈現4個病童的血淚故事。他說，在按下快門的瞬間，完美與否都不再是問題，因為病友真實的人生仍在上演中。

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，因為到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。

健保資料顯示，國內接受治療的結節硬化症患者約500人，台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，這個數字遠低於實際狀況，如以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2000名，約有四分之三患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。

為此，台大醫院於2010年成立了完整的結節硬化症整合性門診，只要一次門診，就可看完所有相關科別，包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等，而各專科醫師會定期開會討論案例，協助病人擬定最佳治療策略。

在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，北部為台大醫院，中部地區為中山醫學大學附設醫院，南部則在高雄長庚，提供便捷且完整的就醫環境。

李正德指出，生命如此美好，過程中深入採訪與互動，感受到4個小瓢蟲均為父母的心肝寶貝，因愛所產生的力道，足以面對所有的困境，希望民眾在感動之餘，能更加認識結節硬化症，讓瓢蟲家族能夠少些辛苦、多些幸福。