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關鍵字：基因體
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寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它
醫藥衛生 / 醫藥話題4317許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。 -
乳癌病友與專家齊聚 共同探討診療新知
癌症新知 / 抗癌鬥士6592財團法人乳癌防治基金會於上周六舉辦「2018乳癌大型病友會」，邀請200多位乳癌病友及家屬一同與會，來自各大醫院的乳癌專家在會中與病友們互動，解答在乳癌治療過程中面臨不同階段所發生的相關問題，並提供解決之道。期望藉此病友會能帶給乳癌姊妹們更多正確資訊及信心，使病友活得更長、更好。 -
罕病結節硬化合併癲癇 恐造成腦損傷影響智能
醫藥衛生 / 罕見疾病3645中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，因為到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。 -
標靶用藥基因檢測 可望讓癌症成為慢性病
癌症新知 / 標靶治療5118該項產學合作計畫主持人、北榮病理檢驗部主任周德盈表示，每個癌友的癌細胞基因表現不一樣，這也說明了有人治療效果很好，可以有效延長存活期，但也有人對於藥物並無反應，確診治療後沒有多久即病逝。 -
紅斑性狼瘡治療新契機 中研院破解作用機轉
健康養生 / 健康新知3684中央研究院基因體研究中心謝世良特聘研究員表示，「嗜中性白血球（Neutrophil）」在人體免疫系統內，扮演著嫉惡如仇的角色，當侵入人體的細菌數量太多，嗜中性白血球無法藉由吞噬細菌來抑制細菌入侵時，就會傾全力，將自身的細胞核膨脹，釋出去氧核糖核酸（DNA），然後壯烈成仁。 -
英國「10萬基因體計畫」 找出重症治療新契機
癌症新知 / 癌症治療3802英國國家健保局首席醫療官Sally Davies在報告中指出，2014 年英國政府投資高達 3 億英鎊的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project）已成功地為全英國超過 31000多名癌症患者完成全基因體定序。
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產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3306臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
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台灣加入癌症登月計畫 目標：10年療程減半
醫藥衛生 / 醫藥話題4104美國副總統拜登（Joe Biden）於9月19日在「2016社會公益高峰會」發表演說時指出，美國的癌症登月計畫將與臺灣、加拿大、中國、德國、瑞士、日本與南韓等國建立合作關係，運用蛋白基因體進行癌症研究及治療。