焦點新聞
關鍵字：基因篩檢
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45歲高齡懷孕 唐寶寶風險增50倍
兩性關係 / 嬰兒母親5743專業母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧醫師表示，過去唐氏症的篩檢於第二孕期，懷孕第15至20周期間進行，不過偵測率低，僅60%，通常等篩檢結果出來時，產婦已經懷孕20周，胎兒在媽媽體內時間已久長，體重已有300到500公克重，若需進行終止懷孕，對孕婦、家庭都是重大生理、心理負擔。 -
裘莉切除卵巢防癌 英研究：生一胎降2成風險
癌症新知 / 癌症百科1970英國牛津大學（University of Oxford）的腫瘤病理學家，同時也是這次研究的主導者Kezia Gaitskell博士表示，曾有科學家說明生兒育女可以降低罹患卵巢癌的風險，但這次牛津大學的研究是有數據說明的，更證實了這個說法的可信度。 -
甲亢症治療新突破 基因篩檢避免用藥副作用
醫藥衛生 / 生醫產業47研究團隊主持人台大教授張天鈞表示，甲狀腺機能亢進症是十分常見的疾病，在人口中約為千分之三，特別好發於女性，女男比約4至5比1。病人先使用抗甲狀腺藥物治療，若持續反覆發病，可使用放射性碘治療，若仍無效或有結節，甚至是甲狀腺癌，則可考慮手術。 -
基因變異—出現濕疹、白斑 竟為「結節硬化症」
醫藥衛生 / 罕見疾病1278 -
聾基因檢測搭人工生殖 造福聽障者家庭
健康養生 / 心臟血管2138台中慈濟醫院副院長許權振指出，安安是32周早產兒，出生後不久，家長發現她對巨大聲響沒有反應，2個月大時確診為中度聽力障礙，去年3月因反覆感染導致突發性耳聾，後來北上至台大接受基因篩檢，結果顯示，家人與孩子都是正常，但她先天內耳構造發育不完全。 -
恐怖基因變異 解開失智症、漸凍人之謎
健康養生 / 健康新知41林口長庚紀念醫院神經內科系動作障礙科主治醫師葉篤學表示，由於這名陳姓婦人在 精神上並沒有遭受嚴重的打擊，所以突發性的性格轉變就顯得相當不尋常，經研究後，在這名婦人身上發現了C9orf72基因變異，而家族調查也顯示個案的兩名兄長以及母親也有類似失智的症狀。 -
裘莉抗乳癌！ 預防性切除雙峰真有必要？！
兩性關係 / 婦科診療室55臨床顯示，BRCA1、BRCA2基因突變可能引起乳癌、卵巢癌。國外統計，一般人基因異常機率小於1%，罹患乳癌的婦女約有10%至15%有此基因突變。大林慈濟醫院血液腫瘤科蘇裕傑主任則表示，台灣這部分的統計數字更低，僅約4至5%的乳癌病患帶有BRCA1基因。 -
基因型篩檢 提升大腸癌治療成效
癌症新知 / 腸癌4092「整合治療是大腸癌診治的新趨勢！」成大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師蘇文彬表示，透過大腸直腸外科、肝膽外科、放射治療科、血液腫瘤內科等跨團隊醫師，同時進行評估與整合治療，許多大腸癌友得以延續生命。