▲三軍總醫院腎臟科楊松昇醫師表示，腎臟發育有問題（MAGED2基因變異）為引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的關鍵因素。
懷孕過程中約1%至2%孕婦的羊水過多，其中30%至60%原因不明。三總與歐洲等6國跨國團隊發現，MAGED2基因變異為引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的關鍵因素。未來透過基因篩檢，即可防止此病的遺傳與發生。
胎兒在母體中，腎臟發育若有問題，將造成羊水過多。過去研究顯示，有一種因為腎小管表面的鹽分重吸收的蛋白質通道（NKCC2）基因突變，會造成腎臟鹽分流失，導致電解質不平衡及羊水過多的現象，稱之為「產前巴特式症候群」，男女嬰皆可能發生。
三軍總醫院腎臟科楊松昇醫師表示，研究團隊發現另外一種只發生在懷男嬰的孕婦會有羊水過多現象，也就是X性染色體MAGED2的遺傳性疾病。MAGE基因最早發現可能與黑色素瘤抗原相關，目前可分為A到H共8大類、37個基因，但從未被提及會與羊水代謝或腎臟發育有關。
楊松昇說明，當母親X性染色體上突變的MAGED2基因遺傳給胎兒時，女嬰（XX）不會發病，但懷男胎（XY）的孕婦則會羊水過多。嚴重的基因變異時，甚至造成胎死腹中，其他現象則會有早產且合併產前巴特氏症候群疾病。
研究團隊利用細胞實驗與罹病胎兒的腎臟組織切片，證實變異的MAGED2會嚴重影響腎小管表面至少兩種鹽分重吸收蛋白質通道（NKCC2, NCC）的表現及功能。楊松昇認為，在普遍高齡懷孕與少子化的時代，這項研究結果可應用於產前MAGED2基因篩檢的精準醫療，防止此病的遺傳與發生。
該研究由國防醫學院暨三軍總醫院腎臟科醫師林石化教授、楊松昇副教授，與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利等跨國學者組成團隊進行研究。此研究結果在2016年4月27日網路發表於國際醫學研究期刊《新英格蘭雜誌》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）。
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