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關鍵字：基因異常
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高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2229在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，或因為基因異常的遺傳疾病，剛出生就必須與死神搏鬥。 -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報3151國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今（23）日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明，先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。 -
余苑綺直腸癌離世 醫：高風險群40歲後這2項檢查要做
健康養生 / 名人健康80余天、李亞萍夫妻的二女兒余苑綺21日因直腸癌而離世，享年39歲。中國附醫外科部副主任王輝明表示，余苑綺於31歲罹癌，應屬先天基因異常，建議有家族史、經常接觸致癌物質等高風險族群，40歲以後應定期接受大腸鏡檢查，或是糞便潛血檢查。 -
孩子青春期晚來！ 可能是大腦未啟動「性荷爾蒙」運作
健康養生 / 健康新知4414在身體或心理上，青春期是小孩轉大人的過度期，不論男女第二性徵都會開始出現，若青春期發育遲緩，則第二性徵的跡象就會較慢出現，日本昭和大學橫濱市北部醫院婦產科教授長塚正晃提醒，青春期發育雖然有個人差異，但如果有所擔心，最好到醫院就醫檢查，確認青春期遲緩背後真正的原因。 -
貧血分3種！頭暈、臉慘白要補鐵嗎？ 醫警告「1情況」
健康養生 / 生活保健4192貧血問題並非是女性的專利，部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血，引 起身體貧血問題，導致運動表現變差，或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧， 整個人昏昏沉沉的；因此，千萬別小看在血液中流動的紅血球，它對日常生活的影響，不容小覷。
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女星39歲罹乳癌標靶藥物控制 醫：有家族史應提早篩檢
癌症新知 / 乳癌3573新光醫院腫瘤治療科主治醫師季懋欣表示，由報導與相關資料判斷，39歲確診乳癌相對其他患者比較早，比較可能原因在於遺傳或基因變異，例如好萊塢女星安潔莉娜裘莉發現BRCA基因異常，就有50%以上機會發生乳癌，因此具有2等親內乳癌家族史女性，年輕時就可以先藉由乳房超音波發現早期病兆。 -
早衰症關鍵找到了 肌肉量少難以維持體溫抵抗力降低
健康養生 / 生活保健3132國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠表示，人假使核纖層蛋白質突變，就容易造成嚴重肌肉萎縮，8歲孩子可能看起來像60歲以上年長者，老化速度是一般人8倍，並且很容易有心血管疾病、身材矮小體重不重、硬皮症等。利用生物工程把異常基因殖入小鼠胚胎，發現新生小鼠也會有類似狀況。 -
他減重後肝指數仍超標 原來肝發炎是銅離子代謝異常
醫藥衛生 / 罕見疾病4221亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，該患者身型圓胖，來院是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動，但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論，直至尿液檢查報告才發現，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查，才揪出罹患肝炎的正確病因。