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關鍵字：遺傳疾病
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作息壓力不堪負荷 小心類嗜睡症上身
健康養生 / 生活保健950223歲的小李剛從事高壓力的業務工作，由於對職務還不上手，加上業績壓力大，常常半夜才下班，一到假日就倒頭大睡，期間不吃飯，只起床上廁所，共連續睡了36個小時。由於周間正常上班，家人原本不以為意，直到狀況持續好幾個月才驚覺不對勁，趕緊帶他至精神科診所檢查。經診斷是由於長期工作壓力大、睡眠不足，導致罹患「 -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3194就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。 -
謝祖武、李維維主演微電影 為罕病SMA飆演技
醫藥衛生 / 罕見疾病1172每個寶寶誕生時，父母都期望自己的孩子能健康平安地長大，不過有些孩子一出生就得面臨病痛，據統計，台灣每9,000至1萬名新生兒，就有一名罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），而第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。 -
新生兒基因篩檢 挽救脊髓型肌肉萎縮症寶寶
健康養生 / 親子育兒3110台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。 -
唐氏症篩檢不限高齡產婦 非侵入性檢測成趨勢
兩性關係 / 嬰兒母親3145 -
李怡潔寫出漸凍人生 用自傳故事激發正能量
健康養生 / 消費生活4050「20年，7300個日子，在別人眼中可能只是一晃而過的青春歲月，對我而言卻是一場場嚴峻的人生試煉，同樣的是，它都在我們的生命中添上了一抹獨一無二的精采。」出版《7300最平凡的奢侈》的作者漸凍人女孩李怡潔，以簡單的兩、三行字為自己的20年作註解，一位受刑人因此受到李怡潔的生命故事而感動，重新反思自己的人生。
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產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3245臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
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主管職壓力大 她「社會焦慮症」上身
醫藥衛生 / 醫院情報5208收治許小姐的台北慈濟醫院身心醫學科醫師黃長治說明，社會焦慮症又名表現焦慮症，以畏懼社交情境如上台演講、朋友聚會、跟陌生人講話、跟異性講話等為主；患者常常會覺得自己比不上別人、別人會不喜歡自己、會對自己失望等，進而儘量逃避社交場合，據統計，國人盛行率高達10到20%，是高度遺傳疾病，遺傳率約五成到七成。