罕見疾病先天成骨發育不全症患者（玻璃娃娃）身材無法正常長高，容易骨折，目前是不治之症。日前瑞典、新加坡、台灣長庚醫院組成的國際子宮內幹細胞移植研究團隊，運用子宮內胚胎幹細胞移植，成功治癒一名玻璃娃娃女童，研究成果刊登於《幹細胞轉譯醫學》期刊（Stem Cell Translational Medicine）。
林口長庚醫院婦產部產科主任鄭博仁說明，門診一名孕婦在懷孕26周時，經超音波檢查、基因檢測，確診胎兒患有第四型先天成骨發育不全症。超音波顯示，胎兒只是在子宮羊水內翻身，就引發大腿及手臂骨折。
由於目前國內尚未核准胚胎幹細胞移植，該孕婦在林口醫療團隊的陪同下至新加坡，在懷孕31周時，植入由瑞典卡羅林斯卡學院所提供的胚胎幹細胞，不料，才短短幾週，胎兒原本斷裂的大腿骨及肱骨居然神奇癒合。
女嬰出生後在滿一歲半時，又進行第二次胚胎幹細胞移植，同樣至新加坡，現在她快五歲了，雖然個子比同年齡平均身高還矮了一些，但走路跳舞都跟其他小女生一樣，也不曾骨折，移植的間質幹細胞也沒有產生任何排斥現象及副作用。
鄭博仁指出，由於胚胎幹細胞治療可能引起「救命寶寶」的倫理爭議，包括台灣在內多數國家都未開放進行人體試驗。相較之下，被視為醫療廢棄物的羊水的研究潛力無窮，日後可用來治療患有先天異常的胎兒。
未來孕婦可於懷孕16至20周期間，接受羊膜穿刺術取出羊水，進行胎兒染色體分析以及羊水基因晶片，多餘的羊水可進一步的純化，貯存下來，利用基因標記，加入治療性基因，針對先天異常的胎兒做移植治療之用，或在日後做為器官修補之用。
鄭博仁表示，林口長庚宮內幹細胞治療研究小組動物實驗證實，羊水幹細胞可治癒母鼠腹中帶有脊髓性肌肉萎縮症先天疾病的鼠胎兒。未來國內若核准人體試驗，可望利用宮內幹細胞移植，來治療重度海洋性貧血及脊髓性肌肉萎縮症的胎兒，幫助他們擺脫罹患罕病的悲慘命運。
