關鍵字:肌肉無力
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3536面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息7595陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而,為何一場感冒竟會帶走他的生命? -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病6941有別於史蒂芬.霍金(Stephen Hawking)博士21歲所罹患的「漸凍症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」,已故台灣「人權律師」陳俊翰,1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
吃很多體重卻下降!心跳加速、眼球突起 恐罹患1疾病
健康養生 / 生活保健6788不自覺的手抖、心跳快、焦慮、很會吃卻體重下降、怕熱、眼球突起……都是甲狀腺亢進典型的症狀。有些人心跳快會以為心臟有毛病、吃很多體重卻下降而懷疑有糖尿病,但其實是甲狀腺出問題。 -
貓狗飼料便宜就買?實體網路選購守則 專家教你挑罐罐
健康養生 / 寵物健康3096新北市政府動保處表示,日前接獲民眾投訴多起網路寵物食品消費糾紛案,包含販售過期食品、標示不實、產品發霉、誇大不實等情形。提醒飼主採購寵物飼料前,應檢視產品外包裝是否完整無破損、有無發霉異味、有無異物;成份、有效期限、製造廠商聯絡資訊是否完整標示,另外應注意寵物在不同年齡階段,需要攝取的營養成分也不盡相同。 -
啤酒無限暢飲的下場!中年男因頭暈送醫 竟罹低血鈉症
健康養生 / 生活保健329156歲王先生長期酗酒且有肝硬化病史,他於連假期間從白天喝到晚上,天天喝超過10罐啤酒,直到步態不穩、頭暈被帶到門診就醫。醫師在檢查後發現患者嚴重低血鈉,加上血液滲透壓及尿液滲透壓都偏低,診斷是「啤酒性低血鈉症(beer potomania)」,並警告王先生務必戒酒,以免危及生命。 -
救罕病泛視神經脊髓炎 2單株抗體生物製劑納健保給付
醫藥衛生 / 全民健保3143泛視神經脊髓炎是一種自體免疫造成中樞神經系統發炎的罕見疾病,為了照顧病友,健保署今(3)日宣布,10月1日起將含有satralizumab及inebilizumab這2項成分的生物製劑納入健保給付,健保每年挹注約2.42億元,預估會有121位泛視神經脊髓炎病人受惠,平均人年藥費逾200萬元。 -
水喝太多竟中毒!4旬婦天天補水7千西西 確診低血鈉症
健康養生 / 生活保健543148歲女性頻尿、臉部和下肢水腫長達數月,近來頭昏無力,她擔心腎臟有問題來求診,醫師問診得知患者喜歡喝水,白天頻尿,每晚夜尿3次,尿液常規檢查正常,僅觀察到尿液比重很低小於1.005(正常值1.016至1.022)。醫師請她記錄排尿日記後回診,結果發現患者每日喝水量近7000c.c.,儘管腎功能正常,但血鈉偏低,診斷為喝水過多導致的水中毒低血鈉症。