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關鍵字：遺傳性
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苦等不到健保藥 母親寫信籲請總統「救救漸凍症孩子」
醫藥衛生 / 全民健保2296一名母親半夜寫信給總統蔡英文「救救我的孩子！」因她的孩子受到漸凍症所苦，生命點滴在流失。 -
慢性鼻竇炎嚴重恐導致失明 微創手術納入健保造福患者
醫藥衛生 / 保健專欄2588鼻竇結構有分為上頷竇（兩側臉頰處）、篩竇（兩眼之間）、額竇（前額眉間周圍處）、蝶竇（鼻腔後上方位置），當鼻竇內有發生發炎反應則稱之為鼻竇炎。有許多因素會造成慢性鼻竇炎，包括鼻腔鼻竇內結構異常、過敏性鼻炎、抽菸、環境空氣汙染、感染、免疫功能缺乏／自體免疫疾病、異物、胃酸逆流疾病、遺傳性疾病等。 -
國衛院與中榮、高醫發現 基因變異可精準診斷紅斑狼瘡
健康養生 / 健康新知2507譚澤華率合作團隊，自2009年起研究SLE致病成因與精準之生物診斷標記，分析臨床檢體及基因改造小鼠研究，在2011年首度發現調控發炎反應的酵素蛋白激酶GLK是自體免疫疾病SLE的致病關鍵。再歷經7年研究，證實GLK過量表現在SLE病患之T淋巴細胞中，誘發IL-17A細胞激素大量產生，是造成許多自體免疫疾病的元凶。然而，GLK過量表現於SLE病患中的成因，多年來仍懸而未解。 -
健保罕病用藥 幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐
醫藥衛生 / 罕見疾病35381歲剛要學走路時，媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力。 -
罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查
醫藥衛生 / 罕見疾病3348根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。 -
父子下背痛竟是遺傳疾病 僵直性脊椎炎積極治療可恢復
醫藥衛生 / 保健專欄2776台南市立安南醫院風濕免疫過敏科主任林理信醫師表示，僵直性脊椎炎好發於20至40歲的年輕族群，男性是女性的3倍，是一種全身性發炎疾病，一旦發病就是終生疾病。臨床上約有7成會出現下背痛典型症狀，頸椎、胸椎及腰椎都可能會被侵犯，只要持續治療減少脊椎及關節破壞，就可維持良好的生活品質。 -
多囊腎有泡泡腎之稱 遺傳機率有5成發病率高達百分百
醫藥衛生 / 常見疾病347744歲胡先生入伍體檢時，意外發現腎臟長出多顆囊腫，確診為多囊腎遺傳性疾病，而這也解釋為何他的奶奶40多歲就死於腎臟衰竭，當時50多歲的父親就必須洗腎，而他也將面臨終身洗腎的厄運。 -
疫情期間天天叫外送膽固醇超標 平日這些習慣是幫兇
健康養生 / 生活保健3763低密度膽固醇容易黏附在血管壁上，逐漸堆積形成動脈粥狀硬化斑塊，將導致血管狹窄、甚至阻塞，所以低密度膽固醇被稱為「壞膽固醇」。林肇鋒醫師解釋，高密度膽固醇對我們身體非常重要，它可以把血液裡面過多的膽固醇運送到細胞裡，讓膽固醇不會長時間停留在血液裡，便不會沉積在血管壁上，造成血管斑塊，因此高密度膽固醇被稱為「好膽固醇」。